Plan dla Chorób Rzadkich 2.0 – nowa nadzieja

Choroby rzadkie to najbardziej zaniedbana dziedzina medycyny. – To się zmieni – stwierdziła prof. Urszula Demkow, zapowiadając wznowienie prac nad porzuconym przez poprzedni rząd Planem dla Chorób Rzadkich. Przedstawiła konkretne, systemowe propozycje Ministerstwa Zdrowia dla chorych i ich rodzin.

Chorzy, rodziny, przedstawiciele organizacji pacjenckich i sami lekarze zaczęli już tracić nadzieję, że Plan dla Chorób Rzadkich wreszcie ruszy z miejsca. Pomimo szumnych zapowiedzi poprzedniego rządu, który zatwierdził projekt w 2021 r. i obiecał wprowadzenie go w życie do sierpnia 2023 r., nic się nie wydarzyło…

Pacjenci nie doczekali się ani nowoczesnej diagnostyki, ani zwiększenia liczby ośrodków referencyjnych. Pojawiły się co prawda nowe leki i nowe terapie, niestety nie dla wszystkich.

To temat bliski, który rozumie
Jak zauważyła prof. Alicja Chybicka, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, diagnostyka i leczenie osób z chorobami rzadkimi to chyba najbardziej zaniedbana dziedzina medycyny. W Polsce mamy bowiem 2 mln, a niektórzy szacują, że nawet 3,5 mln osób z chorobami rzadkimi. To 10 tys. rozpoznań – stwierdziła posłanka.

– Zatem temat rzeczywiście jest trudny – dodała.

Prof. Urszula Demkow, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, która dostała ten trudny temat pod opiekę dwa miesiące temu, przyjęła jednak odpowiedzialność z radością.

– Bardzo się z tego cieszę,  jestem bowiem lekarzem i diagnostą, który zajmował się chorobami rzadkimi od dawna. Jest to temat mi bliski, który rozumiem – podkreśliła podczas konferencji polskich i europejskich sieci referencyjnych „Choroby rzadkie – problemy nie tylko systemowe”, zorganizowanej przez Termedię.

– Przynoszę trochę dobrej nowiny – uspokoiła chorych oraz ich bliskich oczekujących najnowszych wieści z resortu dotyczących planu.

Choroby rzadkie – wszystko jest priorytetem ►Z końcem 2023 r. Plan dla Chorób Rzadkich stracił ważność administracyjną. O tym, które z jego 30 zadań zostały zrealizowane oraz jak wygląda system leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi, dyskutowali eksperci podczas Priorytetów 2024.

Prace, nadzieje i punkty końcowe związane z planem
Minister przedstawiła podczas konferencji, na jakim etapie znajdują się prace związane z planem, oraz nadzieje i punkty końcowe.

– Mamy dwie linie, którymi się posuwamy – mówiła Urszula Demkow.

– Pierwsza to prace legislacyjne, które – mam nadzieję – niedługo szczęśliwie się zakończą. Oraz to, co ważniejsze: cały czas trwają prace koncepcyjne. W momencie, kiedy Plan dla Chorób Rzadkich zostanie zatwierdzony przez rząd, będziemy mogli natychmiast go implementować. To ogromna wartość. Jesteśmy na progu implementacji poszczególnych zadań – wyjaśniła.

Prof Chybicka dziękowała minister za ogromne zaangażowanie, ale zaznaczała, że najważniejsze będzie doprowadzenie projektu do końca, czyli do ustawy gwarantującej realizację planu.

– Zrobię wszystko, co w mojej mocy, żeby pomóc pani minister. Jednak przede wszystkim musimy z planem stanąć na posiedzeniu rządu. On sam bowiem nie jest podstawą prawną, nijak ma się do ustawy. Trzeba poprosić premiera Tuska o jego zaakceptowanie. I dopiero kiedy zostanie zapisany w ustawie, będziemy mogli przystąpić do realizacji – stwierdziła.

Ministerstwo Zdrowia stawia na ośrodki eksperckie ERN
Jak podkreśliła prof. Demkow, aby zaopiekować się tak dużą grupą pacjentów, potrzebujemy większej liczby ośrodków, specjalistów, metod diagnostycznych.

– Bardzo byśmy chcieli, aby powoływano kolejne ośrodki eksperckie. Obecnie mamy 44 ERN-y (czyli ośrodki Europejskiej Sieci Referencyjnej) w 23 podmiotach leczniczych, w 10 województwach. Porady są udzielane w poradniach specjalistycznych w 37 zakresach, w tym 22 poświęcone są dzieciom. Potrzebujemy więcej ośrodków eksperckich – i międzynarodowych o bardzo dużym prestiżu ERN-ów, i tych krajowych, które będą odgrywały równie ważną rolę – mówiła minister.

– W momencie, kiedy plan zostanie podpisany, zachęcimy serdecznie kolejne ośrodki, żeby się do nas zgłaszały. Część zaprosimy, żeby tworzyły pełnoprofilowe i pełnozasobowe ERN-y. Prosimy też, żeby zgłaszali się specjaliści opiekujący się dorosłymi. Jeśli chodzi o dzieci, to jest dość duże zainteresowanie. Natomiast mamy braki kadrowe wśród specjalistów, którzy mogliby się zaopiekować dorosłymi, także tymi z chorobami, które nie są genetycznie uwarunkowane, ale autoimmunizacyjnymi, zapalnymi, różnego typu chorobami rzadkimi układu sercowo-naczyniowego – apelowała.

– Kiedy uda się stworzyć sieć odpowiednich placówek, nasz kraj zacznie być postrzegany jako mocno osadzony w Europie, jeśli chodzi o leczenie chorób rzadkich. Za tym pójdzie nie tylko prestiż, ale też dodatkowe finansowanie – kontynuowała prof. Demkow.

Będą nowe badania genetyczne Minister zdrowia publikuje rozporządzenia w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej – chodzi o finansowanie badań genetycznych.   

Trzy nowe typy porad w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej
Minister Urszula Demkow przedstawiła też nową wycenę dla nowych typów porad, jakie znajdą się w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej. Mamy trzy nowe typy porad (które częściowo już działają):

• kompleksowa ocena genetyczna w przypadku występowania rzadkiej choroby o podłożu genetycznym, realizowana w ośrodku eksperckim – została wyceniona na 326 punktów,
•  ompleksowa ocena specjalistyczna, konsultacja realizowana w ośrodku eksperckim – 196 pkt,
• kontrolna ocena stanu zdrowia pacjenta z chorobą rzadką w ośrodku eksperckim – 145 pkt.

Żeby ośrodki eksperckie nie były kulą u nogi dla szpitali
Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji rozpoczęła prace nad propozycją rozwiązań dla szpitali, które będą w ścisłej współpracy z przedstawicielami ośrodków eksperckich.

– Jesteśmy na dobrej ścieżce do wprowadzenia nowych mechanizmów rozliczeń świadczeń, które pomogą szpitalnym ośrodkom eksperckim. Chodzi o to, żeby ośrodki eksperckie nie były kulą u nogi dla szpitali, żeby dyrektorzy nie bronili się przed zatrudnianiem kolejnych specjalistów, lekarzy, fizjoterapeutów. Żeby fachowcy byli godnie wynagradzani i nie uciekali z ośrodków specjalistycznych do pracy, która jest lżejsza i lepiej płatna – podkreśliła Urszula Demkow.

Nowe procedury diagnostyczne
Obecnie w koszyku świadczeń refundowanych znajdują się trzy procedury diagnostyczne:

• Real-Time PCR – ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction),
• Badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization),
• Badanie całoeksomowe WES (Whole Exome Sequencing) z zastosowaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS – Next Generation Sequencing).

Jak mówiła minister Urszula Demkow, trwają prace nad włączeniem do koszyka kolejnych procedur. Będą to panele genetyczne, cały panel badań metabolicznych, które obejmują diagnostykę zaburzeń neurometabolicznych zarówno w osoczu, w surowicy, jak i w płynie mózgowo-rdzeniowym, badania, które diagnozują zaburzenia enzymatyczne, kluczowe dla różnego typu chorób, badania aktywacji komórek układu odpornościowego, aktywności komórek NK i inne.

– Genetyka to przyszłość dla chorób rzadkich. To, co trzeba natychmiast poprawić, to dostęp do diagnostyki – szybkiej i natychmiastowej. Konieczne jest też zwiększenie diagnostyki przesiewowej u noworodków. Dzięki niej będziemy mogli szybko wyłapać zagrożone chorobą dzieci i od razu zacząć je leczyć – stwierdziła prof. Chybicka.

Poprawa dostępu do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego
– Ministerstwo Zdrowia odniosło w ostatnich latach duży sukces, wprowadzono wiele nowych terapii, ale cały czas potrzebujemy kolejnych. W 2024 r będziemy mieli 52 nowe cząsteczkowskazania, w tym 18 dotyczy chorób rzadkich. Cały czas pracujemy nad tym, żeby nowe terapie znalazły się na liście leków refundowanych. Czasami mamy naprawdę poważne problemy do rozwiązania, nie tylko wynikające z niedoborów finansowych. Bywa i tak, że nie ma woli współpracy ze strony firm, które nie chcą wejść w proces legislacyjny – tłumaczyła Urszula Demkow.

e-Zdrowie – wiele systemów, które się nie widząMinister Izabela Leszczyna stwierdziła, że w e-zdrowiu należy jeszcze bardzo wiele zrobić, a piętą achillesową systemu jest e-rejestracja. 

Współpraca z Centrum e-Zdrowia
Kolejnym priorytetowym obszarem działania resortu w zakresie Planu dla Chorób Rzadkich jest współpraca z Centrum e-Zdrowia. Minister wskazała, że do zagospodarowania mamy trzy obszary:

• rejestr chorób rzadkich,
• karta pacjenta z chorobą rzadką,
• prowadzenie platformy informacyjnej Choroba Rzadka.

– Kiedy chory będzie wchodził do rejestru, otrzyma kartę pacjenta. Mamy problemy legislacyjne związane z RODO i danymi osobowymi pacjentów. Przed nami też dyskusja, jak powinno się wprowadzać dane – czy powinny być ściągane z systemu (co byłoby prostsze), czy wprowadzane przez lekarzy, co podniosłoby jakość. Ale boimy się, że przy braku czasu lub okazji część lekarzy nie będzie zainteresowana taką dodatkową pracą – zauważyła Urszula Demkow.

– Jeśli chodzi o platformę informacyjną, prace są najbardziej zaawansowane, ponieważ ten temat nie wymaga specjalnych, skomplikowanych procesów legislacyjnych, nie trzeba też troszczyć się o dane pacjentów. Ona już istnieje, będzie rozbudowywana i ulepszana przez zespól specjalistów – tłumaczyła.

Żeby każde dziecko miało szansę na uratowanie życia
– Chciałabym, żeby w chorobach rzadkich stało się tak jak w onkologii dziecięcej. Kiedy zaczynałam pracę, wyleczalność sięgała 15 proc., a dzisiaj to 85 proc., czyli praktycznie prawie każde dziecko chore na nowotwór ma szansę na uratowanie swojego życia. Oby tak było w chorobach rzadkich – podsumowała prof. Alicja Chybicka.