Streszczenie
1/2017
vol. 23
Opis przypadku
15-letnia dziewczynka z PAS typ IIIC, obserwacja 12 miesięcznej remisji miastenii gravis oraz choroby
Pediatr Endocrino Diabetes Metab 2017;23,1:49-55
Data publikacji online: 2017/10/11
Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe (PAS) to niejednorodna grupa jednostek klinicznych, które charakteryzuje współwystępowanie co najmniej dwóch specyficznych tkankowo schorzeń o podłożu autoimmunologicznym – dotyczących zarówno narządów wydzielania wewnętrznego, jak i obejmujących narządy pozaendokrynne. Typ III jest warunkowany obecnością przewlekłej choroby zapalnej tarczycy i innej choroby o podłożu autoimmunologicznym (poza chorobą Addisona) oraz podzielony na podtypy. Przedstawiamy nastoletnią pacjentkę z wywiadem rodzinnym obciążonym chorobami autoimmunologicznymi, u której w wieku 15 lat równoczasowo zaobserwowano objawy autoimmunologicznego zapalenia tarczycy o obrazie nadczynności oraz miastenii gravis Rozpoznanie choroby Gravesa-Basedowa wyprzedziło rozpoznanie miastenii o 2 miesiące. Współistnienie tych dwóch schorzeń pozwoliło u pacjentki na stwierdzenie PAS typ IIIC, ale także łączyło się z trudnościami diagnostycznymi i terapeutycznymi. Po kilku miesiącach u pacjentki wykryto także dodatnie miano przeciwciał anty-GAD (przy obserwowanej prawidłowej gospodarce węglowodanowej). Nie stwierdzono dotychczas innych chorób autoimmunologicznych. W przypadku tej pacjentki stosowano typowe leczenie zarówno choroby Gravesa-Basedowa jak i miastenii. Po wykonaniu TK śródpiersia i stwierdzeniu powiększonej grasicy pacjentkę zakwalifikowano do zabiegu tymektomii. Uwagę zwraca nie tylko zmniejszenie dolegliwości związanych z miastenią, ale także znaczący spadek miana przeciwciał TRAb, utrzymujący się przez rok po zabiegu. Powyższy przypadek potwierdza, że u pacjentów z już rozpoznanymi zespołami PAS badanie przeciwciał charakterystycznych dla innych chorób autoimmunologicznych pozwala na wykrycie latentnych postaci choroby zanim jeszcze rozwiną oni objawy, także u pacjentów z już zdiagnozowanym PAS. Osiągnięta po tymektomii remisja obu chorób może wskazywać na istotną współzależność immunologiczną składowych PAS.
Słowa kluczowe
autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe, choroba Gravesa, miastenia, dzieci
Zintergrowane z
