Wprowadzenie:

Acral peeling skin syndrome jest rzadkim zespołem dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny. Za wystąpienie choroby odpowiada mutacja w genie kodującym transglutaminazę 5. Początkowe objawy pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Klinicznie charakteryzuje się złuszczaniem naskórka w obrębie rąk i stóp. Zmiany skórne ulegają zaostrzeniu w okresach zwiększonej wilgotności i temperatury otoczenia, wzmożonej potliwości oraz w wyniku urazu.

Cel pracy:

Przedstawienie przypadku 13-letniego chłopca z rozpoznaniem acral peeling skin syndrome.

Opis przypadku:

Pacjent 13-letni zgłosił się do poradni dermatologicznej z powodu wiotkich pęcherzy oraz złuszczania zlokalizowanych w obrębie stóp. Zmiany skórne ulegały zaostrzeniom w okresach wzmożonej potliwości skóry. Wykryto mutację p.Gly113Cys w obu allelach genu TGM5.

Wnioski:

Przypadek przedstawiamy ze względu na rzadkie występowanie acral peeling skin syndrome w populacji. Choroba może stanowić wyzwanie diagnostyczne w związku ze znacznym podobieństwem do wyprysku potnicowego, z którym często jest mylona.