en ENGLISH
eISSN: 2300-8660
ISSN: 0031-3939
Pediatria Polska - Polish Journal of Paediatrics
Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Rada naukowa Bazy indeksacyjne Kontakt Zasady publikacji prac Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
SCImago Journal & Country Rank
6/2017
vol. 92
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Opis przypadku

Alström syndrome: A case report of the Polish family and a brief review of the differential diagnosis

Katarzyna Wicher
,
Tomasz Bajon
,
Anna Wawrocka
,
Anna Skorczyk-Werner
,
Marek Niedziela
,
Maciej Robert Krawczynski

PEDIATRIA POLSKA 92 (2017) 781-785
Data publikacji online: 2018/03/07
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 


Alström syndrome (ALMS) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the ALMS1 gene. We report two brothers from Poland, initially diagnosed with cone-rod dystrophy. Analysis of the history and physical examination gave rise to the suspicion that the patients suffered from ALMS. Mutation analysis of ALMS1 gene revealed in both cases two heterozygous nonsense mutations: c.8164C>T (p.Arg2722*) in exon 10 and c.11207C>A (p.Ser3736*) in exon 16, what confirmed the diagnosis. In the context of our case, we review the genetic and clinical features of ALMS, focusing particular on the differential diagnosis and the necessity of molecular testing.