Wprowadzenie . Czerniak jest nowotworem wywodzącym się z melanocytów występujących przede wszystkim w obrębie skóry, powstałym w wyniku długotrwałej ekspozycji na czynniki mutagenne i nieprawidłowego systemu naprawy DNA. Patogeneza tego nowotworu jest złożona, a w procesie kancerogenezy bierze udział gen CDKN2A, którego produkty białkowe uczestniczą w regulacji cyklu komórkowego. Gen CDKN2A koduje dwa transkrypty: białko p16 będące inhibitorem kinaz cyklinozależnych (CDK4/CDK6) oraz białko p14ARF odpowiedzialne za stabilizację p53. Mutacje w genie CDKN2A mogą w sposób istotny zaburzyć funkcje biologiczne obu tych białek. Mogą się przyczynić do nadmiernej bądź niewystarczającej ich ekspresji, a w konsekwencji doprowadzić do powstania nowotworów. Liczne badania naukowe wskazują na związek mutacji p14 i p16 w genie CDKN2A z występowaniem czerniaka skóry.

Cel pracy . Analiza występowania mutacji p14 i p16 w czerniaku skóry w badanej grupie 40 guzów.

Materiał i metodyka . Materiał do badań stanowiły utrwalone w parafinie wycinki z rozpoznaniem czerniaka potwierdzonym histopatologicznie i immunomorfologicznie. W celu wykrycia mutacji zastosowano metodę PCR-SSCP.

Wyniki . W wyniku przeprowadzonej analizy molekularnej mutacje w genie CDKN2A białek p14 i p16 wykryto w 38 spośród 40 badanych wycinków z czerniaka, co stanowi 95% badanych przypadków. Mutacje wykryto we wszystkich trzech eksonach genu CDKN2A, największą częstość stwierdzono w eksonie 2 i 3.

Wnioski . Uzyskane wyniki badań wskazują, że mutacje p16 i p14 genu CDKN2A wiążą się z czerniakiem skóry.