eISSN: 2300 - 8660
ISSN: 0031-3939
Pediatria Polska - Polish Journal of Paediatrics
Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Rada naukowa Bazy indeksacyjne Kontakt Zasady publikacji prac
SCImago Journal & Country Rank

4/2017
vol. 92
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
więcej
 
 
streszczenie artykułu:
Artykuł redakcyjny

Co nowego w cholestazie - część 1. Cholestaza z prawidłową aktywnością gamma- glutamylotranspeptydazy

Patryk Lipiński
,
Irena Jankowska

PEDIATRIA POLSKA 92 (2017) 366-372
Data publikacji online: 2018/03/07
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW
EndNote
BIB
JabRef, Mendeley
RIS
Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
 


Cholestatic liver diseases remain a major clinical issue for pediatricians. The article constitutes an up-to-date overview on cholestasis with normal serum gamma-glutamyl transpeptidase activity. The authors presented the pathogenicity, clinical presentation, biochemical and molecular diagnostics of the following disorders: citrin deficiency, progressive familial intrahepatic cholestasis type 4, cholestasis associated with FXR mutations, familial hypercholanemia, cholestasis associated with MYO5B mutations (also cholestatic liver disorder in microvillus inclusion disease), ARC syndrome, giant cell hepatitis with autoimmune hemolytic anemia and cortisol deficiency.
słowa kluczowe:

cholestaza, cytrulinemia, rodzinna hipercholanemia, zespół ARC