Wstęp

Stwardnienie guzowate (SG) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą skórno-nerwową dotykającą 1 na 6000 osób. W jej przebiegu dochodzi do rozwoju mnogich, zwykle łagodnych guzów w obrębie wielu narządów. Napady padaczkowe są częstym objawem i występują u 70–90% pacjentów z SG. Padaczka w SG zazwyczaj rozwija się w pierwszych miesiącach życia i często prowadzi do wystąpienia niepełnosprawności umysłowej. W ostatnich latach podejmowane są próby prewencyjnego leczenia padaczki w przebiegu SG. Aby było to możliwe, konieczne jest wczesne rozpoznanie choroby. Najwcześniejszym możliwym do zaobserwowania objawem SG są guzy rhabdomyoma serca, często rozpoznawane już w okresie prenatalnym.

Cel pracy

Celem pracy była ocena i porównanie częstości rozpoznania SG u dzieci z pojedynczymi i mnogimi guzami serca.

Materiał i metody

Przeprowadzono retrospektywną analizę historii chorób 76 dzieci, które z powodu pojedynczych lub mnogich guzów serca były skierowane do Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie celem dalszej diagnostyki w kierunku SG.

Wyniki

Pojedyncze lub mnogie guzy serca były obecne u odpowiednio 14,5% oraz 85,5% dzieci. W większości przypadków (71,1%) zmiany były wykryte w okresie prenatalnym. Pewne rozpoznanie SG postawiono u 92,1% dzieci. Zaobserwowano istotną korelację między mnogimi guzami serca a pewnym rozpoznaniem SG (p < 0,01), które w tej grupie pacjentów było również znacząco częstsze w porównaniu z dziećmi z pojedynczymi guzami serca (95,4% vs 72,7%, p < 0,05).

Wnioski

Stwardnienie guzowate może być rozpoznane zarówno u pacjentów z pojedynczymi, jak i mnogimi rhabdomyoma serca. Występowanie mnogich zmian w sercu znacząco zwiększa jednak prawdopodobieństwo rozpoznania SG i może być traktowane jako jeden z wczesnych biomarkerów choroby.