Neurofibromatosis type 1 from an endocrinologist’s perspective: a disease 
requiring coordinated care

Marta Teresa Burkietowicz; Agnieszka Zubkiewicz-Kucharska; Robert Śmigiel

doi:10.5114/pedm.2026.159281

eISSN: 2083-8441
ISSN: 2081-237X

Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism

Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Opłaty publikacyjne Standardy etyczne i procedury

Panel Redakcyjny

Zgłaszanie i recenzowanie prac online

Wyszukiwanie

Zasady redakcyjne

Sarajevo Declaration on Integrity and Visibility of Scholarly Publications

Otwarty dostęp

Zintegrowane z publons

Poleć ten artykuł:

Wyślij znajomemu

Skopiuj link:

Udostępnij:

Artykuł oryginalny

Neurofibromatoza typu 1 z perspektywy endokrynologa: choroba wymagająca opieki skoordynowanej

Marta Teresa Burkietowicz

¹

,

Agnieszka Zubkiewicz-Kucharska

¹

,

Robert Stanisław Śmigiel

¹

Department of Pediatrics, Endocrinology, Diabetology and Metabolic Diseases, Wrocław Medical University, Poland

Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2026; 32

DOI: https://doi.org/10.5114/pedm.2026.159281

Data publikacji online: 2026/02/23

Plik artykułu:

- 0399_Neurofibromatosis type 1.pdf [3.95 MB]

Pobierz cytowanie

Metryki PlumX:

1. Easton DF, Ponder MA, Huson SM, Ponder BA. An analysis of variation in expression of neurofibromatosis (NF) type 1 (NF1): evidence for modifying genes. Am J Hum Genet 1993; 53: 305.

2. Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, et al. Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics 2019; 143: e20190660. doi: 10.1542/peds.2019-0660.

3. Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med 2021; 23: 1506–1513. doi: 10.1038/s41436-021-01168-5.

4. Smyczyńska U, Smyczyński P. Kalkulator wzrostu (2016), wersja lokalna, nieopublikowana.

5. Tanner JM. Growth at Adolescence. 2nd ed. Blackwell Scientific Publications, Oxford 1962.

6. Maione L, Bouvattier C, Kaiser UB. Central precocious puberty: Recent advances in understanding the aetiology and in the clinical approach. Clin Endocrinol (Oxf) 2021; 95: 542–555. doi: 10.1111/cen.14475.

7. Narodowy Fundusz Zdrowia. Program lekowy: „Leczenie przedwczesnego dojrzewania płciowego u dzieci (ICD-10 E22.8) lub zagrażającej patologicznej niskorosłości na skutek szybko postępującego dojrzewania płciowego (ICD-10 E30.9)”. Available at: https://www.nfz.gov.pl/.

8. Charakterystyka Produktu Leczniczego. Diphereline SR 3,75 mg, proszek i rozpuszczalnik do sporządzania zawiesiny o przedłużonym uwalnianiu do wstrzykiwań.

9. Greulich WW, Pyle SI. Radiographic Atlas of Skeletal Development of the Hand and Wrist. Stanford University Press, Stanford 1959.

10. Tanner JM, Goldstein H, Whitehouse RH. Standards for children’s height at ages 2 to 9 years allowing for height of parents. Arch Dis Child 1970; 45: 755–762. doi: 10.1136/adc.45.244.755.

11. Regala C, Cavaco D, Maciel J, et al. Endocrine manifestations in a paediatric cohort of 181 patients with neurofibromatosis type 1. Eur J Endocrinol 2025; 193: 216–222. doi: 10.1093/ejendo/lvaf147.

12. Pinheiro SL, Maciel J, Cavaco D, et al. Precocious and accelerated puberty in children with neurofibromatosis type 1: results from a close follow-up of a cohort of 45 patients. Hormones (Athens) 2023; 22: 79–85. doi: 10.1007/s42000-022-00411-9.

13. Carton C, Evans DG, Blanco I, et al. ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. eClinicalMedicine 2023; 56: 101818. doi: 10.1016/j.eclinm.2023.101818.

14. Elsayed W, Parker A. Annual review of children with neurofibromatosis type 1 (NF1). Approved by EPEN 2023.

15. Lewis RA, Gerson LP, Axelson KA, Riccardi VM, Whitford RP. von Recklinghausen neurofibromatosis. II. Incidence of optic gliomata. Ophthalmology 1984; 91: 929–935. doi: 10.1016/s0161-6420(84)34217-8.

16. Gutmann DH, Rasmussen SA, Wolkenstein P, et al. Gliomas presenting after age 10 in individuals with neurofibromatosis type 1 (NF1). Neurology 2002; 59: 759–761. doi: 10.1212/wnl.59.5.759.

17. Listernick R, Ferner RE, Piersall L, Sharif S, Gutmann DH, Charrow J. Late-onset optic pathway tumors in children with neurofibromatosis 1. Neurology 2004; 63: 1944–1946. doi: 10.1212/01.wnl.0000144341.16830.01.

18. Listernick R, Louis DN, Packer RJ, Gutmann DH. Optic pathway gliomas in children with neurofibromatosis 1: consensus statement from the NF1 Optic Pathway Glioma Task Force. Ann Neurol 1997; 41: 143–149. doi: 10.1002/ana.410410204.

Neurofibromatoza typu 1 z perspektywy endokrynologa: choroba wymagająca opieki skoordynowanej

Marta Teresa Burkietowicz 1 , Agnieszka Zubkiewicz-Kucharska 1 , Robert Stanisław Śmigiel 1

Marta Teresa Burkietowicz

¹

,

Agnieszka Zubkiewicz-Kucharska

¹

,

Robert Stanisław Śmigiel

¹