Niedobór urodzeniowej masy ciała – jeden z objawów zespołu Turnera

Wśród chorób przebiegających z niedoborem wzrostu jedną z częściej występujących jest zespół Turnera (ZT), a zaburzenia rozwoju fizycznego mogą być obserwowane już od okresu płodowego. Celem pracy było określenie częstości występowania i stopnia niedoboru masy ciała u noworodków z ZT. Zbadano 474 donoszone noworodki (czas trwania ciąż ł38. tyg.) z ciąż pojedynczych, najczęściej z ciąży drugiej i porodu drugiego, których urodzeniowa masa ciała wynosiła średnio 2 963 g. U 87 proc. badanych urodzeniowa masa ciała była mniejsza od normy dla wieku ciążowego, średnio o 611 g. U 20 proc. noworodków niedobór masy ciała wynosił 1 000 g, bądź był większy. Przedstawione dane wskazują, że dystrofia wewnątrzmaciczna jest jednym z częściej występujących objawów zespołu Turnera, i że może być zależna od zaburzenia funkcji genu regulującego płodowy przyrost masy ciała, znajdującego się na chromosomie X.

Turner’s syndrome is one of the most frequent diseases with accompanying growth deficiency, the developmental disorders being observed as early as in the fetal period. A total of 474 female newborns with Turner’s syndrome were studied, the pregnancies, mostly second ones, lasting 40 weeks on average but not less than 38 weeks. Mean body mass (±SD) at birth was 2963± g (range:) and in 87% of newborns was below the normal value for gestational age. Mean body mass deficiency amounted to 611± g, but in 20% of newborns exceeded 1000 g. In 19% of newborns body mass was below -2 SD for gestational age which classified intrauterine dystrophy as one of the most frequent features of the Turner’s syndrome. It might, furthermore, imply that intrauterine dystrophy could be associated with impaired gene expression, presumably on the X-chromosome.