Część I. Mutacje CHEK2 jako markery wysokiej odziedziczonej predyspozycji do raka piersi

Seria najnowszych publikacji z ośrodka autorów zdecydowanie wskazuje, że wysokie odziedziczone ryzyko wystąpienia raka piersi można rozpoznać, jeżeli kobiety są:

1) nosicielkami mutacji CHEK2 skracających białko (PTM) i wśród ich krewnych zdiagnozowano co najmniej jeden przypadek raka piersi lub

2) homozygotami dla jakichkolwiek mutacji CHEK2, lub

3) nosicielkami mutacji PTM CHEK2 i wariantów CYP1B1 48 GG 119 TT 432 CC, lub

4) nosicielkami mutacji missense CHEK2 I 157 T oraz wariantów BRCA2 5792 C/T.

Część II. Znacząco wyższa częstość kompletnych remisji patologicznych (PCR) raków piersi w trakcie chemioterapii przedoperacyjnej u nosicielek mutacji BRCA1 leczonych od początku cisplatyną

Seria przypadków włączonych do próby klinicznej dotyczącej leczenia przedoperacyjnego obejmuje 80 pa­cjentek. Częstość PCR była znacząco wyższa, jeżeli cisplatynę stosowano od początku – 44/64 (68,8%) vs 6/16 (37,5%); p = 0,04; OR 3,7; CI – 1,17–11,5.

Część III. Stężenie selenu i warianty genów selenoprotein jako marker wysokiego ryzyka rozwoju raka piersi

W serii 328 kolejnych raków piersi (wykluczono nosicielki BRCA1) i sparowanych kontroli zbadano (przed leczeniem) stężenie selenu w surowicy i warianty 3 wybranych genów selenoprotein. Kombinacje cech zidentyfikowane jako związane z wysokim ryzykiem raka piersi zestawiono w tabelach 1 i 2.



Cezary Cybulski

Tomasz Byrski

Anna Jakubowska

Jacek Gronwald

Tomasz Huzarski

Dominika Wokołorczyk

Bartłomiej Masojć

Tadeusz Dębniak

Bohdan Górski

Oleg Ashuryk

Katarzyna Durda

Magdalena Muszyńska

Grzegorz Sukiennicki

Aleksandra Tołoczko-Grabarek

Jan Lubiński

Zakład Genetyki i Patomorfologii,

Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych,

Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie

Steven A. Narod

Women’s College Research Institute,

Toronto, Ontario, Canada



Elżbieta Marczyk

Paweł Blecharz

Regionalne Centrum Onkologii w Bielsku-Białej



...


View full text