Cel

Choroba Wilsona (chW) jest to genetyczna choroba neurozwyrodnieniowa, której przyczyną jest zaburzony metabolizm miedzi z jej następczym patologicznym odkładaniem się w narządach i tkankach (głównie w wątrobie i mózgu) z ich wtórnym uszkodzeniem oraz objawami klinicznymi związanymi z zajętymi narządami. Leczenie chW opiera się na stosowaniu leków powodujących powstanie w organizmie ujemnego bilansu gospodarki miedzią przez: (1) zmniejszanie wchłaniania miedzi z przewodu pokarmowego (sole cynku), (2) zwiększanie wydalania miedzi z moczem (leki chelatujące jony miedzi: d-penicylamina, trientyna, dimerkaprol) oraz (3) w szczególnych przypadkach (ostra niewydolność wątroby, dekompensacja marskości wątroby mimo leczenia farmakologicznego chW) przeszczep wątroby. Celem pracy jest przegląd aktualnych kierunków badań dotyczących przyszłości leczenia chW.

Przegląd literatury

W ostatnich latach rozpoczęto intensywne badania nad nowymi metodami leczenia chW, tj. (1) farmakologicznymi (zmodyfikowana termostabilna cząsteczka trientyny, trientyna z systemem wspomagającym penetrację bariery krew–mózg, sole molibdenu, metanobaktyna i inne), (2) terapią genową oraz (3) terapią komórkową (przeszczepy hepatocytów). Przeprowadzono celowany przegląd literatury, artykułów dostępnych w bazie PubMed w języku angielskim, wyszukując hasła: „choroba Wilsona”, „perspektywy leczenia” i „terapia genowa”. Uwzględniono przeglądy, artykuły oryginalne, randomizowane badania kontrolowane, metaanalizy, rozdziały książek i streszczenia opublikowane do kwietnia 2021 roku. Poniżej przedstawiono podsumowanie zgromadzonych danych.

Wnioski

Obecnie leki chelatujące miedź, preparaty zmniejszające wchłanianie miedzi z przewodu pokarmowego oraz przeszczep wątroby to jedyne metody rekomendowane przez międzynarodowe towarzystwa naukowe jako formy terapii chW. Spośród badań nad nowymi metodami leczenia chW najbardziej zaawansowane i obiecujące są badania z tetratiomolibdenianem bis-choliny. Dużą nadzieję na leczenie chW w najbliższych latach można wiązać z terapią genową.