Jednym z częstszych humoralnych pierwotnych niedoborów odporności jest pospolity zmienny niedobór odporności (CVID). Największym problemem pacjentów obciążonych tym zaburzeniem jest różnorodność objawów klinicznych, co opóźnia postawienie diagnozy, a tym samym wdrożenie prawidłowego leczenia. Celem pracy jest przedstawienie różnych manifestacji klinicznych mogących sugerować CVID oraz narzędzi diagnostycznych, które mogą przyspieszyć postawienie ostatecznej diagnozy.

Pospolity zmienny niedobór odporności może przyjmować różne fenotypy: infekcyjny, autoimmunizacyjny, limfoproliferacyjny, nowotworowy, jednak najczęściej jest kompilacją wszystkich wymienionych manifestacji. Podstawowe badania można wykonać już w gabinecie lekarza POZ. Należą do nich: morfologia krwi z rozmazem, wartości gammaglobulin w proteinogramie oraz stężenia immunoglobulin w klasach głównych. Z uwagi na różnorodność manifestacji klinicznych należy zwrócić uwagę na coraz większe znaczenie czynników epigenetycznych i badań genetycznych, które przyspieszają postawienie ostatecznej diagnozy.

Leczenie CVID jest oparte głównie na substytucji immunoglobulin dożylnych (IVIg) lub podskórnych (SCIg). Czasem wymagana jest także antybiotykoterapia, leczenie immunosupresyjne bądź stosowanie leczenia biologicznego, a nawet przeszczepienia komórek hematopoetycznych szpiku.

Z powodu trudności diagnostycznych rozpoznanie CVID jest opóźnione. Pacjenci często korzystają z wielospecjalistycznej pomocy lekarskiej, nie uzyskując finalnej diagnozy. Tymczasem wczesne rozpoznanie pozwala na wdrożenie prawidłowej terapii i może uchronić pacjentów przed wystąpieniem powikłań.