Mastocytoza jest chorobą związaną z nadmierną proliferacją i gromadzeniem się mastocytów w skórze i/lub innych narządach. Wyróżnia się dwie postacie – mastocytozę skóry i mastocytozę układową, znacznie różniące się między sobą symptomatologią oraz przebiegiem. Istotną rolę w patogenezie choroby odgrywają mutacje genu KIT kodującego receptor o aktywności kinazy tyrozynowej. W badaniach przeprowadzonych u osób dorosłych, chorujących najczęściej na mastocytozę układową, opisano szereg mutacji genu KIT, z których najczęstsza to mutacja p.D816V. Rola mutacji genu KIT w etiopatogenezie mastocytozy u dzieci przez wiele lat była przedmiotem dyskusji. W świetle najnowszych badań także mastocytoza skóry, będąca najczęstszą manifestacją kliniczną choroby u dzieci, ma podłoże genetyczne. W populacji pediatrycznej oraz w sporadycznie występujących przypadkach mastocytozy rodzinnej opisano liczne mutacje, z których część zlokalizowana jest w innych rejonach genu KIT niż mutacje najczęściej opisywane u osób dorosłych. Poznanie mechanizmów molekularnych choroby umożliwiło zastosowanie terapii celowanej przy użyciu inhibitorów kinazy tyrozynowej.