Termedia.pl
 
 
ISSN: 1505-8409
Przewodnik Lekarza/Guide for GPs
Current issue Archive About the journal Supplements Subscription Contact Instructions for authors
6/2003
vol. 6
 
Share:
Share:
more
 
 
abstract:

Przypadek choroby Wilsona zdiagnozowany na wczesnym etapie

Kazimierz Janicki
,
Maria Fornal
,
Sylwester Wrona
,
Tomasz Grodzicki

Przew Lek 2003, 6, 6, 106-109
Online publish date: 2003/07/15
View full text
Get citation
ENW
EndNote
BIB
JabRef, Mendeley
RIS
Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
 


U 25-letniej pacjentki w bardzo dobrym ogólnym stanie klinicznym, z występującymi jedynie laboratoryjnymi symptomami uszkodzenia wątroby, rozpoznano chorobę Wilsona. O rozpoznaniu zadecydowała poszerzona diagnostyka, która doprowadziła do stwierdzenia, m.in. niskiego poziomu miedzi i ceruloplazminy w surowicy krwi, zwiększonego dobowego wydalania miedzi w moczu i obecności pierścienia Kaysera-Fleischera w błonie rogówki. Zastosowano leczenie D-Penicylaminą, w wyniku czego nieprawidłowości w funkcjonowaniu wątroby cofnęły się.




Wstęp


Choroba Wilsona, inaczej zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe (Degeneratio hepato-lenticularis), jest schorzeniem spichrzeniowym, polegającym na nadmiernym odkładaniu miedzi (Cu), głównie w wątrobie, nerkach i rogówce. Charakteryzuje się ona marskością wątroby, zmianami zwyrodnieniowymi jąder podstawnych mózgu oraz obecnością pierścienia Kaysera-Fleischera u podstawy rogówki [1–5]. Choroba dziedziczy się autosomalnie, recesywnie i dotyczy wszystkich ras z wyjątkiem czarnej ludności Afryki [3, 6, 7]. Występuje bardzo rzadko – zachorowalność wynosi 1/30 tys. osób, niezależnie od szerokości geograficznej [8].

Upośledzenie wydalania miedzi z żółcią oraz upośledzenie jej włączania do ceruloplazminy, prowadzi do nadmiernej retencji miedzi w ustroju, do zwiększenia w surowicy frakcji niezwiązanej z ceruloplazminą oraz nadmiernego odkładania się miedzi w tkankach [4, 9, 10]. Odkładanie się miedzi prowadzi do zmian zwyrodnieniowych, takich jak: marskość wielkoguzkowa wątroby, zwyrodnienie jąder podstawnych mózgu – soczewkowatego i ogoniastego, powstanie pierścienia Kaysera-Fleischera, zaćma oka. Prowadzi także do zaburzeń czynnościowych różnych narządów, w postaci upośledzenia funkcji bliższej cewki nerkowej, przejawiającego się kwasicą cewkową proksymalną, aminoacidurią, fosfaturią, kalciurią i hiperurikozurią, czy też zaburzeniami funkcji wątroby, kory mózgowej i ośrodków podkorowych [2, 11]. Związki miedzi z aminokwasami jako drobnocząsteczkowe są łatwo wydalane z moczem, co powoduje wzmożoną kuprurię. Nadmierna fosfaturia i kalciuria są przyczyną osteomalacji i osteoporozy, które w konsekwencji mogą prowadzić do złamań patologicznych. Objawy chorobowe pojawiają się bardzo rzadko przed 6. rokiem życia [12] – najczęściej...


View full text...
Quick links
© 2019 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.
PayU - płatności internetowe