en ENGLISH
eISSN: 2300-8660
ISSN: 0031-3939
Pediatria Polska - Polish Journal of Paediatrics
Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Rada naukowa Bazy indeksacyjne Kontakt Zasady publikacji prac Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
SCImago Journal & Country Rank
3/2017
vol. 92
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Opis przypadku

Wrodzone zarośnięcie krtani i przełyku u dziewczynki z delecją 22q11.2 - opis przypadku

Paulina Komasinska
,
Aleksandra Szczawińska-Popłonyk
,
Katarzyna Jończyk-Potoczna
,
Anna Bręborowicz

PEDIATRIA POLSKA 92 (2017) 335-341
Data publikacji online: 2018/03/07
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 


DiGeorge Syndrome (DGS) is the result of microdeletion in the 22q11.2 region, with broad spectrum of clinical manifestations, but the most characteristic features are congenital heart disease, thymic, parathyroid hypoplasia or aplasia, which may cause T-cell immune deficiency and hypocalcemia. We report on the case of 3.5-year-old girl with DGS, esophageal and laryngeal atresia because of the rarity of this combination and for the purpose to underline the role of early endoscopic examination of airways, especially before surgery in this group of patients.
słowa kluczowe:

Zespół DiGeorge'a, wrodzone zarośnięciu przełyku, wady dróg oddechowych, niedobór odporności, niedodma