Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism
en ENGLISH
eISSN: 2083-8441
ISSN: 2081-237X
Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism
Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Opłaty publikacyjne Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
SCImago Journal & Country Rank
Wyszukiwanie
Zasady redakcyjne
Sarajevo Declaration on Integrity and Visibility of Scholarly Publications

Otwarty dostęp

without publication fees

Zintegrowane z publons

integrated with publons
Poleć ten artykuł:
Wyślij znajomemu
Udostępnij:
Artykuł przeglądowy

Zespoły dysmorfii z nadmiernym wzrostem – przegląd systematyczny, część 2: zaburzenia chromosomowe, epigenetyczne i związane z mutacją dynamiczną

Julia Klaudia Gąsiorowska
1
,
Amelia Grundys
1
,
Laura Gawlik
1
,
Weronika Dziamara
1
,
Robert Stanisław Śmigiel
2
,
Beata Wikiera
2

  1. Faculty of Medicine, Wroclaw Medical University, Polska
  2. Department of Paediatrics, Endocrinology, Diabetology and Metabolic Diseases, Wroclaw Medical University, Polska
Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2026; 32
DOI: https://doi.org/10.5114/pedm.2026.159968
Data publikacji online: 2026/03/27
Plik artykułu:
- 0418_Dysmorphic syndromes.pdf  [1.61 MB]
Pobierz cytowanie
 
Metryki PlumX:
 
1. Śmigiel R, Szczałuba K, Krajewska-Walasek M. Dysmorfologia w praktyce pediatrycznej. Wrocław: Katedra i Zakład Genetyki Uniwersytetu Medycznego; Białystok: Poradnia Genetyczna Mastermed; Warszawa: Zakład Genetyki Medycznej, Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"; 2013. Standardy Medyczne. Pediatria. 10: 219–227.
2. Cerrolaza JJ, Porras AR, Mansoor A, et al. Identification of dysmorphic syndromes using landmark-specific local texture descriptors. Proc Int Symp Biomed Imaging 2016; 2016: 1080–1083. doi: 10.1109/ISBI.2016.7493453.
3. Borowiec A, Sarwińska M, Pyrżak BE. Zaburzenia wzrastania u dziecka – od pediatry do endokrynologa. Forum Pediatr Prakt 2018. Available from: https://forumpediatrii.pl/artykul/zaburzenia-wzrastania-u-dziecka-od-pediatry-do-endokrynologa.
4. Verge CF, Mowat D. Overgrowth. Arch Dis Child 2010; 95: 458–463. doi: 10.1136/adc.2009.157693.
5. Fischer M, Klopocki E. Atypical 22q11.2 microduplication with “typical” signs and overgrowth. Cytogenet Genome Res 2020; 160: 659–663. doi: 10.1159/000512486.
6. Moschella A, Capra AP, Corica D, et al. A novel case of 16q22.3 duplication syndrome in a child with overgrowth: case report and literature review. BMC Med Genomics 2023; 16: 315. doi: 10.1186/s12920-023-01716-3.
7. Franke M, Daly AF, Palmeira L, et al. Duplications disrupt chromatin architecture and rewire GPR101-enhancer communication in X-linked acrogigantism. Am J Hum Genet 2022; 109: 553–570. doi: 10.1016/j.ajhg.2022.02.002.
8. Devys D, Lutz Y, Rouyer N, et al. The FMR-1 protein is cytoplasmic, most abundant in neurons and appears normal in carriers of a fragile X premutation. Nat Genet 1993; 4: 335–340. doi: 10.1038/ng0893-335.
9. Jacquemont S, Hagerman RJ, Hagerman PJ, et al. Fragile-X syndrome and fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: two faces of FMR1. Lancet Neurol 2007; 6: 45–55. doi: 10.1016/S1474-4422(06)70676-7.
10. Fragile X syndrome. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 [cited 4 Aug 2025]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK459243/.
11. Loesch DZ, Hay DA. Clinical features and reproductive patterns in fragile X female heterozygotes. J Med Genet 1988; 25: 407–414. doi: 10.1136/jmg.25.6.407.
12. Ho HZ, Glahn TJ, Ho JC. The fragile-X syndrome. Dev Med Child Neurol 1988; 30: 257–261. doi: 10.1111/j.1469-8749.1988.tb04760.x.
13. Mattei JF, Mattei MG, et al. X-linked mental retardation with the fragile X. A study of 15 families. Hum Genet 1981; 59: 281–289. doi: 10.1007/BF00295459.
14. Limprasert P, Jaruratanasirikul S. Unilateral macroorchidism in fragile X syndrome. Am J Med Genet 2000; 95: 516–517.
15. Moro F, Pisano T, Bernardina BD, et al. Periventricular heterotopia in fragile X syndrome. Neurology 2006; 67: 713–715. doi: 10.1212/01.wnl.0000230223.51595.99.
16. Gothelf D, Furfaro JA, et al. Neuroanatomy of fragile X syndrome is associated with aberrant behavior and the fragile X mental retardation protein (FMRP). Ann Neurol 2008; 63: 40–51. doi: 10.1002/ana.21243.
17. Berry-Kravis E, Levin R, Shah H, et al. Cholesterol levels in fragile X syndrome. Am J Med Genet A 2015; 167: 379–384. doi: 10.1002/ajmg.a.36850.
18. Rousseau F, Heitz D, Biancalana V, et al. Direct diagnosis by DNA analysis of the fragile X syndrome of mental retardation. N Engl J Med 1991; 325: 1673–1681.
19. Snow K, Doud LK, Hagerman R, et al. Analysis of a CGG sequence at the FMR-1 locus in fragile X families and in the general population. Am J Hum Genet 1993; 53: 1217–1228.
20. Jenkins EC, Brown WT, et al. Feasibility of fragile X chromosome prenatal diagnosis demonstrated. Lancet 1981; 2: 1292.
21. Protic DD, Aishworiya R, Salcedo-Arellano MJ, et al. Fragile X syndrome: from molecular aspect to clinical treatment. Int J Mol Sci 2022; 23. doi: 10.3390/ijms23041935.
22. Pallister–Killian syndrome. Orphanet [cited 31 May 2025]. Available from: https://www.orpha.net/en/disease/detail/884.
23. Wu X, Xie X, Su L, et al. Prenatal diagnosis of Pallister–Killian syndrome and literature review. J Cell Mol Med 2021; 25: 8929–8935. doi: 10.1111/jcmm.16853.
24. Srinivasan A, Wright D. Pallister–Killian syndrome. Am J Case Rep 2014; 15: 194–198. doi: 10.12659/AJCR.890614.
25. Cohen MM Jr. Overgrowth syndromes. New York: Oxford University Press; 2002.
26. Segel R, Peter I, Demmer LA, et al. The natural history of trisomy 12p. Am J Med Genet A 2006; 140: 695–703. doi: 10.1002/ajmg.a.31143.
27. Hemihyperplasia. OMIM [cited 24 Mar 2025]. Available from: https://www.omim.org/entry/235000.
28. Vaiman M, Shilco P, Roitblat Y, et al. Hemihyperplasia/hemihypertrophy in adolescents: prospective international study. Int J Adolesc Med Health 2019; 33. doi: 10.1515/ijamh-2018-0066.
29. Shuman C, Kalish JM, Weksberg R. Beckwith–Wiedemann syndrome. In: GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington; 2023.
30. Dalal AB, Phadke SR, Pradhan M, et al. Hemihyperplasia syndromes. Indian J Pediatr 2006; 73: 609–615. doi: 10.1007/BF02759927.
31. Craiglow BG, Ko CJ, Antaya RJ. Two cases of hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome and review of asymmetric hemihyperplasia syndromes. Pediatr Dermatol 2014; 31: 507–510. doi: 10.1111/pde.12071.
32. Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome. Pharos [cited 24 Mar 2025]. Available from: https://pharos.nih.gov/diseases/hemihyperplasia-multiple%20lipomatosis%20syndrome.
33. Keppler-Noreuil KM, Rios JJ, Parker VER, et al. PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation. Am J Med Genet A 2015; 167: 287–295. doi: 10.1002/ajmg.a.36836.
34. Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center [cited 24 Mar 2025]. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/21051/hemihyperplasia-multiple-lipomatosis-syndrome.
35. Boybeyi Ö, Alanay Y, Kayikçioğlu A, Karnak I. Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome: an underdiagnosed entity in children with asymmetric overgrowth. J Pediatr Surg 2010; 45: E19-23. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2009.10.059.
36. Hennekam RCM, Allanson JE, Krantz ID. Gorlin’s syndromes of the head and neck. New York: Oxford University Press; 2010.


Termedia
O Wydawnictwie Oferty Newsletter Kontakt Praca
Polityka prywatności Polityka reklamowa Napisz do nas Nota prawna Regulamin
Na skróty
Aktualności Czasopisma Książki eBooki Konferencje i webinary Podcasty Mednauka
Serwisy
KONGRES TOP MEDICAL TRENDS Menedżer Zdrowia Lekarz POZ Choroby rzadkie Dermatologia Diabetologia Onkologia Neurologia Reumatologia Gastroenterologia Pulmonologia Ginekologia Kurier Medyczny Zalecenia i rekomendacje e-Praktyka Leczenia Ran Warto wiedzieć Biblioteka podcastów
e-Akademia
e-Akademia Zaburzeń Mikrobioty e-Akademia POChP e-Akademia Chorób Naczyń
© 2026 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Termedia.