Wprowadzenie. Polimorfizmy genów EVER są związane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia rogowacenia słonecznego, raków kolczystokomórkowych skóry oraz raka szyjki macicy.

Cel pracy. Celem pracy była analiza haplotypów genu EVER2 u 65 pacjentów z licznymi ogniskami rogowacenia słonecznego (≥ 5 ognisk) oraz u 274 osób zdrowych. Oceniono również częstość występowania haplotypów w zależności od wybranych parametrów klinicznych.

Materiał i metodyka. Do analizy haplotypów włączono te polimorfizmy 917A>T (rs7208422), 988-4G>T (rs62079073) i 1107G>A (rs12452890), które w dostępnych danych z piśmiennictwa były znamiennie związane z rogowaceniem słonecznym i rakami kolczystokomórkowymi skóry. Genotypowanie próbek krwi pacjentów i grupy kontrolnej wykonano techniką łańcuchowej reakcji polimerazy w czasie rzeczywistym z wykorzystaniem odczynników firmy Applied Biosystems.

Wyniki. U pacjentów z rogowaceniem słonecznym i w grupie kontrolnej najczęściej stwierdzanymi haplotypami były haplotypy AGG i TGA. Haplotyp TG (–917A>T i –988-4G>T), zawierający allel promujący T polimorfizmu –917A>T, występował istotnie częściej wśród pacjentów, u których choroba wystąpiła przed 70. rokiem życia (0,6117 vs 0,417; p = 0,029) oraz zauważono istotną statystycznie przewagę występowania tego haplotypu u pacjentów, którzy mieli większą rozległość zmian skórnych (0,6085 vs 0,414; p = 0,029). Haplotyp TA (–988-4G>T i –1107G>A), który zawiera allel protekcyjny polimorfizmu –988-4G>T, występował tylko u pacjentów z rogowaceniem słonecznym, natomiast nie pojawiał się u pacjentów ze współistniejącymi rakami kolczystokomórkowymi (wynik na granicy istotności statystycznej: p = 0,059).

Wnioski. Uzyskane w pracy wyniki przekonują o konieczności wykonywania badania haplotypów w ocenie predyspozycji genetycznej do stanów przedrakowych i raków skóry.