Streszczenie
3/2016
vol. 22
Artykuł oryginalny
Markery reakcji humoralnej w cukrzycy GCK MODY
Data publikacji online: 2017/06/18
Wstęp. Rozpowszechnienie występowania przeciwciał przeciwko antygenom wysp trzustkowych w cukrzycy monogenowej nie jest znane, a oszacowanie częstości występowania jest trudne, ponieważ jednym z powszechnie znanych kryteriów wykluczających pacjenta z dalszej diagnostyki genetycznej jest obecność autoprzeciwciał. Obecność przeciwciał przeciwko antygenom wysp trzustkowych stwierdzono nie tylko wśród pacjentów z typem 1, ale również w innych typach cukrzycy: cukrzycy typu 2 i LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults, późno ujawniająca się cukrzyca o podłożu autoimmunologicznym u osób dorosłych) oraz w cukrzycach monogenowych (MD, Monogenic diabetes). Cel. Charakterystyka immunologiczna pacjentów z cukrzycą GCK MODY. Materiał i metodyka. Grupa badana obejmowała rodziny 27 młodocianych pacjentów z cukrzycą GCK MODY (39 rodziców oraz 19 rodzeństwa) pozostających pod opieką diabetologiczną w Oddziale Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej z Pododdziałem Diabetologii Dziecięcej oraz Poradni Diabetologicznej GCZD w Katowicach w latach 2007–2012. U wszystkich pacjentów i członków ich rodzin z GCK MODY, po wyrażeniu przez nich i ich rodziców/opiekunów pisemnej zgody na udział w badaniu, pobrano próbkę krwi celem przeprowadzenia diagnostyki immunologicznej (klasyczne markery reakcji humoralnej: ICA, GAD, IA-2, IAA) oraz biochemicznej. Zebrano wywiad ogólnopediatryczny, diabetologiczny oraz rodzinny. Wyniki. Diagnostykę immunologiczną wykonano u wszystkich pacjentów z wyjątkiem jednego (96,3%). Diagnostyką immunologiczną objęto 17 (89,5%) rodziców oraz 7 (87,5%) rodzeństwa z rozpoznaną cukrzycą GCK MODY. Dodatnie przeciwciała odnotowano u 8 (30,8%) młodocianych pacjentów GCK MODY, wśród 3 (17,64%) rodziców (z cukrzycą GCK MODY) oraz wśród 2 (28,57%) rodzeństwa (z cukrzycą GCK MODY). Wnioski. Wyniki badania dzieci z cukrzycą GCK MODY i członków ich rodzin dowodzą, że występowanie klasycznych przeciwciał skierowanych przeciw antygenom wysp trzustkowych jest dość częstym zjawiskiem wśród pacjentów z cukrzycą GCK MODY. Mimo różnorodnych obserwacji i wielu zasadnych rozważań trudno jednoznacznie wyjaśnić patogenezę pojawienia się autoprzeciwciał w cukrzycy monogenowej.
Słowa kluczowe
GCK MODY, przeciwciała przeciwko komórkom β trzustki, cukrzyca monogenowa, GAD, ICA, IAA, IA2
Zintergrowane z
