Streszczenie
3/2016
vol. 22
Opis przypadku
Przetrwała cukrzyca noworodkowa u dziecka z Ukrainy
Data publikacji online: 2017/06/18
Cukrzyca jest przewlekłą chorobą metaboliczną, która może się ujawnić w każdym okresie życia. Na całym świecie obserwuje się wzrost zachorowalności, a badania wykazują, że ryzyko tej choroby wzrasta także u dzieci. U dzieci i młodzieży ponad 90% przypadków to cukrzyca typu 1, jakkolwiek mniej niż 10% dzieci dotkniętych jest cukrzycą typu 2. W ostatnich latach rozwinęły się badania nad cukrzycami monogenowymi. Są to jednak wyjątkowo rzadkie formy cukrzycy (mniej niż 1–2% wszystkich przypadków cukrzycy u młodych ludzi), z cukrzycą noworodkową, którą należy podejrzewać w przypadku rozpoznania cukrzycy u dziecka poniżej 6 miesiąca życia. Prezentujemy pierwszy przypadek dziecka z Ukrainy z rozpoznaną przetrwałą cukrzycą noworodkową z powodu mutacji w eksonie 15 genuEIF2AK3 (Zespół Wolcott-Rallison). Rozpoznanie zespołu Wolcott-Rallison jako przyczyny przetrwałej cukrzycy noworodkowej należy rozważyć w przypadku hiperglikemii wymagającej podawania insuliny u niemowląt.
Słowa kluczowe
zespół Wolcott-Rallison, przetrwała cukrzyca noworodkowa, dziecko
Zintergrowane z
