Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism

Streszczenie

3/2016 vol. 22
Opis przypadku

Przetrwała cukrzyca noworodkowa u dziecka z Ukrainy

Data publikacji online: 2017/06/18
Pełna treść artykułu
Cukrzyca jest przewlekłą chorobą metaboliczną, która może się ujawnić w każdym okresie życia. Na całym świecie obserwuje się wzrost zachorowalności, a badania wykazują, że ryzyko tej choroby wzrasta także u dzieci. U dzieci i młodzieży ponad 90% przypadków to cukrzyca typu 1, jakkolwiek mniej niż 10% dzieci dotkniętych jest cukrzycą typu 2. W ostatnich latach rozwinęły się badania nad cukrzycami monogenowymi. Są to jednak wyjątkowo rzadkie formy  cukrzycy (mniej niż 1–2% wszystkich przypadków cukrzycy u młodych ludzi), z cukrzycą noworodkową, którą należy podejrzewać w przypadku rozpoznania cukrzycy u dziecka poniżej 6 miesiąca życia. Prezentujemy pierwszy przypadek dziecka z Ukrainy z rozpoznaną przetrwałą cukrzycą noworodkową z powodu mutacji w eksonie 15 genuEIF2AK3 (Zespół Wolcott-Rallison). Rozpoznanie zespołu Wolcott-Rallison jako przyczyny przetrwałej cukrzycy noworodkowej należy rozważyć w przypadku hiperglikemii wymagającej podawania insuliny u niemowląt.
Udostępnij
without publication fees