Furdela V, Pavlyshyn H, Korytskyi H, Filiuk A. Permanent neonatal diabetes mellitus in a young Ukrainian child. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2016;22(3).
APA
Furdela, V., Pavlyshyn, H., Korytskyi, H., & Filiuk, A. (2016). Permanent neonatal diabetes mellitus in a young Ukrainian child. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 22(3).
Chicago
Furdela, Viktoriya, Halyna Pavlyshyn, Hryhorii Korytskyi, and Alla Filiuk. 2016. "Permanent neonatal diabetes mellitus in a young Ukrainian child". Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism 22 (3).
Harvard
Furdela, V., Pavlyshyn, H., Korytskyi, H., and Filiuk, A. (2016). Permanent neonatal diabetes mellitus in a young Ukrainian child. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 22(3).
MLA
Furdela, Viktoriya et al. "Permanent neonatal diabetes mellitus in a young Ukrainian child." Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, vol. 22, no. 3, 2016.
Vancouver
Furdela V, Pavlyshyn H, Korytskyi H, Filiuk A. Permanent neonatal diabetes mellitus in a young Ukrainian child. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2016;22(3).
Cukrzyca jest przewlekłą chorobą metaboliczną, która może się ujawnić w każdym okresie życia. Na całym świecie obserwuje się wzrost zachorowalności, a badania wykazują, że ryzyko tej choroby wzrasta także u dzieci. U dzieci i młodzieży ponad 90% przypadków to cukrzyca typu 1, jakkolwiek mniej niż 10% dzieci dotkniętych jest cukrzycą typu 2. W ostatnich latach rozwinęły się badania nad cukrzycami monogenowymi. Są to jednak wyjątkowo rzadkie formy cukrzycy (mniej niż 1–2% wszystkich przypadków cukrzycy u młodych ludzi), z cukrzycą noworodkową, którą należy podejrzewać w przypadku rozpoznania cukrzycy u dziecka poniżej 6 miesiąca życia. Prezentujemy pierwszy przypadek dziecka z Ukrainy z rozpoznaną przetrwałą cukrzycą noworodkową z powodu mutacji w eksonie 15 genuEIF2AK3 (Zespół Wolcott-Rallison). Rozpoznanie zespołu Wolcott-Rallison jako przyczyny przetrwałej cukrzycy noworodkowej należy rozważyć w przypadku hiperglikemii wymagającej podawania insuliny u niemowląt.
Słowa kluczowe
zespół Wolcott-Rallison, przetrwała cukrzyca noworodkowa, dziecko