Patogeneza schizofrenii jest związana z interakcją wielu genów i czynników środowiskowych. Opublikowano ponad 1200 badań asocjacyjnych, jednak ich wyniki są niejednoznaczne. Wyniki badań asocjacyjnych całego genomu (Genome Wide Association Study – GWAS) wskazują na nowe, dotychczas nieznane geny, wymagają jednak replikacji. W bazie danych, dostępnej w Internecie SzGene, można znaleźć aktualne prace dotyczące badań genetycznych w schizofrenii. W metaanalizie badań asocjacyjnych w schizofrenii potwierdzono znaczenie 16 genów (APOE, COMT, DAO, DRD1, DRD2, DRD4, DTNBP1, GABRB2, GABRB2B, HP, IL1B, MTHFR, PLXNA2, SCLC6A4, TP53 i TPH1).
W psychiatrii zrozumienie związku genu z określonym fenotypem jest na wstępnym etapie. Wyniki dotychczasowych badań wskazują jednak, że w badaniach genetycznych należy uwzględniać nie tylko kategorię diagnostyczną, np. schizofrenii, celowe jest także uwzględnienie fenotypów pośrednich, które są bardziej związane z neurobiologią mózgu niż subiektywne objawy psychopatologiczne. Do endofenotypów w przypadku schizofrenii należą zaburzenia neuropsychologiczne, neurofizjologiczne, a także neuroanatomiczne.