Pojęcie zespół Gilles’a de la Tourette’a ( Gilles de la Tourette syndrome – GTS), choć obecne w literaturze od XIX w., wciąż ewoluuje. Choroba stanowi wyzwanie dla współczesnej nauki, angażując specjalistów z różnych dziedzin: neurologii, neurochirurgii, psychiatrii, psychologii i genetyki. Zespół ten cechuje wiele różnorodnych objawów w postaci tików ruchowych i wokalnych oraz zaburzeń uwagi i koncentracji. Etiologia jest złożona, choć wskazuje się na związek z dysfunkcją zwoju podstawnego na podłożu uwarunkowań genetycznych. Leczenie natomiast jest interdyscyplinarne: chirurgiczne, farmakologiczne oraz behawioralne, a jego celem nadrzędnym pozostaje walka z najbardziej uciążliwymi objawami choroby. Właściwa diagnoza i postępowanie mają zapewnić odpowiednią jakość życia i funkcjonowanie społeczne.

Celem artykułu było usystematyzowanie zagadnień związanych z diagnostyką i leczeniem GTS w aspekcie neurologicznym i neuropsychologicznym. Dokonano przeglądu piśmiennictwa poświęconego omawianej tematyce oraz analizy wyników badań pochodzących z elektronicznych baz danych z lat 2000–2011. Artykuł zawiera dokładny opis objawów i przebiegu GTS z uwzględnieniem dylematów diagnostycznych, charakterystykę współwystępujących zaburzeń neuropsychiatrycznych (nadpobudliwość psychoruchowa, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, depresja, zaburzenia lękowe), opis towarzyszących dysfunkcji neuropsychologicznych (szczególny nacisk położony został na charakterystykę zaburzeń funkcji wykonawczych). Ważną część pracy stanowi analiza metod leczenia, zarówno farmakologicznego, jak i behawioralnego tej uciążliwej choroby.