Artykuł poglądowy
Związek pomiędzy polimorfizmami pojedynczych nukleotydów genu oporności wielolekowej typu 1 a padaczką lekooporną

Zjawisko oporności wielolekowej jest powszechnym problemem w leczeniu padaczki. Wśród różnych klas transporterów lekowych glikoproteina P (P-gp) kodowana przez gen oporności wielolekowej typu 1 (multidrug resistance 1 – MDR1) jest istotnie związana z padaczką lekooporną. Gen MDR1 jest wysoce polimorficzny. Badania wskazują na rolę polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (single nucleotide polymorphisms – SNPs) MDR1 w leczeniu padaczki lekoopornej. Badania związków pomiędzy polimorfizmami MDR1 a odpowiedzią na leczenie farmakologiczne w padaczce są wciąż prowadzone w różnych etnicznie populacjach i przynoszą niejednoznaczne wyniki. Artykuł przedstawia przegląd najnowszych danych z literatury na temat związku pomiędzy SNP genu MDR1 a padaczką lekooporną.

Multiple drug resistance is a common problem in the treatment of epilepsy. Among various classes of drug transporters, genetic variants of P-glycoprotein (P-gp) encoded by the MDR1 (Multidrug resistance 1) gene have been associated with drug-refractory epilepsy. The MDR1 gene is highly polymorphic. The studies reported an association of MDR1 single nucleotide polymorphism (SNP) with medically refractory epilepsy. Studies to test the association between MDR1 polymorphisms and drug response in epilepsy have been carried out in ethnically different populations with conflicting results. This article provides a review of the significance of single nucleotide polymorphisms of the MDR1 gene in the development of drug-refractory epilepsy.