Wstęp

Dysplazja przegrodowo-oczna (septo-optic dysplasia – SOD) jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem z prawdopodobnym podłożem genetycznym i środowiskowym. Charakteryzuje się klasyczną triadą objawów: niedorozwojem nerwu ocznego, zaburzeniami rozwojo-wymi mózgu oraz niedoborami endokrynologicznymi pochodzenia podwzgórzowo-przysadkowego. Najczęściej spotykany jest niedo-bór hormonu wzrostu i gonadotropin, ale mogą występować także inne niedobory. Najrzadziej występuje niedobór hormonu antydiure-tycznego.

Opis przypadku

Chłopiec urodzony w 39. tygodniu ciąży w stanie ogólnym dobrym. Wystąpiły trudności w karmieniu piersią z powodu osłabionego odruchu ssania i połykania. Na podstawie badania ultrasonograficznego przezciemieniowego głowy wysnuto podejrzenia wad rozwo-jowych ośrodkowego układu nerwowego. Wykonane w 5. miesiącu życia badanie rezonansem magnetycznym potwierdziło SOD u podstawy przedniego rogu ciała modzelowatego, niedorozwój międzykomorowej, obustronnie nerwów wzrokowych, a także skrzyżo-wania, pachygyria, niedorozwój kory czołowo-skroniowej. W badaniu neurologicznym wykazano zwichnięcie osiowe, opóźniony roz-wój psychoruchowy, problem z utrzymaniem fiksacji wzroku z oczopląsem poziomym i obrotowym. W 3. roku życia opiekunowie chłopca zgłosili się z powodu występującego u niego wzmożonego pragnienia i oddawania moczu. W badaniach stwierdzono znacznie obniżone ciężary moczu, potwierdzając rozpoznanie moczówki prostej. Włączono leczenie desmopresyną, uzyskując znaczną poprawę. Aktualnie chłopiec wymaga wielospecjalistycznej opieki.

Wnioski

W przypadku podejrzenia SOD należy pamiętać o wczesnym rozpoznaniu, konieczności wielospecjalistycznej opieki i wdrożeniu od-powiedniego leczenia. Objawy niedoczynności przysadki mogą wynikać z izolowanego lub wielohormonalnych niedoborów, natomiast wyjątkowo rzadko rozpoznawana jest moczówka prosta. Dysplazja przegrodowo-oczna może być przyczyną wrodzonej niedoczynności przysadki. Należy pamiętać o możliwości wystąpienia takich objawów u dzieci z tym schorzeniem.