Choroba Takayasu u 8-letniej dziewczynki

Choroba Takayasu, zwana inaczej zespołem łuku aorty lub chorobą bez tętna, jest zaliczana do grupy zapaleń dużych naczyń. Obecnie za podłoże rozwoju choroby uważa się zaburzenia immunologiczne współistniejące z czynnikami genetycznymi oraz środowiskowymi. W przebiegu choroby w obrębie ścian dużych naczyń tętniczych powstaje zapalna ziarnina, doprowadzając do stopniowego zwężania się światła naczynia lub nawet do jego całkowitego zamknięcia. Choroba ta występuje rzadko zarówno w populacji dorosłych, jak i w wieku rozwojowym. W początkowej fazie choroby objawy nie są charakterystyczne, co powoduje trudności diagnostyczne i opóźnia ustalenie rozpoznania. Objawy zależne od niedokrwienia narządów i tkanek obserwowane u dorosłych rzadko występują w populacji dziecięcej. Nie ma żadnego badania laboratoryjnego, którego wynik byłby charakterystyczny dla choroby Takayasu. W badaniach laboratoryjnych najczęściej stwierdza się przyspieszenie prędkości opadania erytrocytów oraz podwyższone wartości pozostałych wskaźników ostrego procesu zapalnego, w morfologii krwi – niedokrwistość normocytarną, leukocytozę oraz nadpłytkowość. Złotym standardem diagnostycznym w chorobie Takayasu jest arteriografia rentgenowska, obecnie zastępowana angiografią metodą tomografii komputerowej (angio-CT) oraz angiografią metodą rezonansu magnetycznego (angio-MRI). Na podstawie powyższych badań obrazowych możliwe jest określenie typu choroby w zależności od anatomicznego umiejscowienia zmian naczyniowych. Rozpoznaniu choroby służą kryteria diagnostyczne EULAR/PRINTO/PRES Ankara 2008 opracowane dla choroby Takayasu u dzieci, przedstawione w tabeli I. Z uwagi na rzadkie występowanie choroby u dzieci nie ma kontrolowanych badań dotyczących jej leczenia. W ostrej fazie choroby zawsze stosuje się wysokie dobowe dawki glikokortykosteroidów, zwykle konieczne jest także leczenie immunosupresyjne. Istnieją doniesienia o skuteczności terapii inhibitorami czynnika martwicy nowotworów (tumour necrosis factor – TNF) w chorobie Takayasu u dzieci. W artykule przedstawiono przypadek 8-letniej dziewczynki, u której rozpoznanie choroby Takayasu ustalono po prawie 2 latach obserwacji objawów niespecyficznych. Wykonane u pacjentki badanie angio-CT dużych naczyń klatki piersiowej uwidoczniło pogrubienie ściany aorty ze znacznym zwężeniem jej światła, zwężenie światła tętnicy podobojczykowej lewej, tętnicy szyjnej wspólnej, przewężone miejsce odejścia tętnicy kręgowej lewej, tętniakowato poszerzone tętnice tarczowe (ryc. 1).

Takayasu’s arteritis, known also as an aortic arch syndrome or a pulseless disease, is a form of large vessel vasculities. The immunological disorders together with genetic predisposition and environmental factors are currently considered to be the basis for the development of disease. Takayasu’s arteritis is characterised by granulomatous inflammation of the aorta and its major branches, leading to stenosis, thrombus function, aneurismal or finally to total occlusion of the vascular lumen. The disease is rare in the population of adults and also rarely occurs in childhood. The nonspecific initial symptoms can be the cause of diagnostic difficulties and can delay the correct diagnosis. The symptoms depending on organs and tissues ischemia, typically occurring in adults, are rarely found in the child population. There is no laboratory specific test for Takayasu’s arteritis only. The most frequent laboratory abnormalities include elevation of the erythrocyte sedimentation rate and elevation of the acute phase reactants, normochromic anaemia in full blood count, leucocytosis and thrombocytosis. The diagnostic “gold standard” in Takayasu’s arteritis is still X-ray arteriography, which is currently being replaced by classical computed angiotomography and magnetic resonance angiography. These examinations are indispensable to recognize the type of the disease depending on the localisation of vascular changes. To establish the diagnosis of Takayasu’s arteritis it is mandatory to use the Takayasu’s arteritis diagnostic EULAR/PRINTO/PRES criteria defined scientifically for children (Ankara 2008), presented in Table I. Because of the rare occurrence of the disease in children, there are no scientifically controlled trials of treatment for Takayasu’s arteritis in this group. In the acute phase of the disease, high daily doses of glucocorticoids are recommended, and usually the use of immunosuppressants is necessary. There are reports about effectiveness of anti-TNF therapy in Takayasu’s arteritis in children. In the paper the case of a 8–year-old girl with Takayasu’s arteritis is presented, in whom the diagnosis was established after 2 years’ observation of nonspecific symptoms. The computed angiotomography of thoracic great vessels revealed aortic wall thickening with the stenosis of the vascular lumen, stenosis of the lumen of the left subclavian artery, common carotid artery, narrowing at the place of branch out the left vertebral artery, aneurismal extension of thyroid arteries (Fig. 1).