en ENGLISH
eISSN: 2300-8660
ISSN: 0031-3939
Pediatria Polska - Polish Journal of Paediatrics
Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Rada naukowa Bazy indeksacyjne Kontakt Zasady publikacji prac Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
SCImago Journal & Country Rank
2/2018
vol. 93
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Artykuł przeglądowy

Choroby metaboliczne wątroby przebiegające z jej powiększeniem

Patryk Lipiński
,
Edyta Szymańska
,
Anna Tylki-Szymańska

Pediatr Pol 2018; 93 (2): 165–179
Data publikacji online: 2018/06/07
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 
Metryki PlumX:
W artykule przedstawiono obraz kliniczny i wyniki badań laboratoryjnych oraz diagnostykę chorób metabolicznych wątroby przebiegających z jej powiększeniem.

The article constitutes a review of clinical manifestations, laboratory abnormalities, and diagnostics of liver metabolic diseases presenting with hepatomegaly.
słowa kluczowe:

deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy, choroba Gauchera, choroba Niemanna-Picka, glikogenozy, gangliozydozy, mukopolisacharydozy, wrodzone zaburzenia glikozylacji