W artykule opisano pacjentkę z rozpoznanym w 5. roku życia zespołem Turnera. Od wczesnego dzieciństwa dziewczynka przejawiała nieadekwatne zachowania i deficyty w komunikacji. Rodzice łączyli trudności córki z chorobą podstawową oraz współistniejącymi zaburzeniami endokrynologicznymi (niedoczynnością tarczycy) i celiakią. Narastające problemy przekonały opiekunów do pogłębienia diagnostyki, którą przeprowadził zespół diagnostyczny – psychiatra dzieci i młodzieży, psycholog, pedagog specjalny. Na podstawie wywiadu, prób klinicznych pod kątem autyzmu oraz oceny stanu psychicznego w 18. roku życia pacjentki rozpoznano u niej autyzm atypowy. Dodatkowo od 17. roku życia chora była pod opieką psychiatry ze względu na wahania nastroju, impulsywność i drażliwość. Zdiagnozowano epizod depresyjny, zastosowano leki przeciwdepresyjne, uzyskując poprawę stanu psychicznego. W 21. roku życia pacjentka miała epizod depresyjny z objawami psychotycznymi i tendencjami samobójczymi będący przyczyną hospitalizacji psychiatrycznej. Stopniową poprawę uzyskano, stosując leczenie farmakologiczne (klomipramina, węglan litu, klozapina). Wprowadzenie oddziaływań psychoterapeutycznych jest utrudnione z powodu zmiennego zaangażowania rodziny w proces leczenia