Enzymatyczna terapia zastępcza w leczeniu mukopolisacharydoz

Mukopolisacharydozy (MPS) są grupą chorób będących wynikiem nadmiernego gromadzenia glikozoaminoglikanów w komórce (tab. I). Te makrocząsteczki w prawidłowych warunkach są rozkładane w lizosomach przez enzymy hydrolityczne. W przypadku braku lub upośledzonej aktywności hydrolaz lizosomalnych dochodzi do nagromadzenia glikozoaminoglikanów, zwiększenia rozmiarów komórki z następczym uszkodzeniem lub upośledzeniem funkcjonowania organizmu. Wprowadzenie enzymatycznej terapii zastępczej (enzyme replacement therapy – ERT) umożliwiło względnie skuteczne leczenie pacjentów z mukopolisacharydozami, którzy dotychczas mogli być leczeni jedynie w sposób objawowy (tab. II). Obecnie ERT dostępna jest w przypadku MPS typu I, II i VI. W każdej z tych chorób okresowo drogą dożylną uzupełniany jest brakujący enzym. Udowodniono, iż ERT istotnie wpływa na poprawę jakości życia chorych, zmniejszając nasilenie większości objawów, podawany enzym nie przenika natomiast bariery krew–mózg, nie wpływa zatem na zmiany neurologiczne.

Mucopolisaccharidoses (MPS) are a group of disorders resulting from the accumulation of glycosaminoglycans in the cell (Table I). Under normal conditions, these macromolecules are digested by hydrolytic enzymes in the lysosomes. When the enzymes are absent or their activity is impaired, glycosaminoglycans accumulate leading to enlargement of the cell and tissue damage with organ dysfunction. Enzyme replacement therapy (ERT) is a relatively effective method for treatment of MPS patients, who up till now, could be treated by palliative care only (Table II). Currently, ERT is available to patients with MPS type I, II and VI. In each type of the disease, the absent enzyme is replaced by repeated intravenous infusions. ERT has been proven successful in minimising the major symptoms in patients and, consequently, improving their quality of life. The enzyme does not cross the blood-brain barrier, thus it has no influence upon neurological abnormalities.