Modyfikacje epigenetyczne odgrywają istotną rolę w regulacji ekspresji genów w procesie różnicowania się komórek rozrodczych oraz rozwoju zarodkowym. Modyfikacje te uczestniczą w różnicowaniu i formowaniu komórek zawiązka linii płciowej. Polegają one głównie na usunięciu i ponownym ustaleniu nowego wzoru metylacji w embrionalnych komórkach rozrodczych, w zależności od płci zarodka oraz modyfikacji genomowego DNA w dojrzałych męskich i żeńskich gametach tuż po zapłodnieniu. Prawidłowy wzór metylacji może w istotny sposób wpływać na rozwój zarodka oraz zdrowie dziecka. W pracy przedstawiono wpływ piętna gametycznego (imprintingu) na możliwość rozwoju chorób uwarunkowanych genetycznie oraz medyczne zastosowanie wiedzy na temat epigenetyki w technikach wspomaganego rozrodu (ART).