Równowaga pomiędzy aktywnością wolnych rodników i antyoksydantów jest kluczowym elementem w regulacji takich procesów komórkowych, jak wzrost, rozwój, różnicowanie oraz funkcje metaboliczne. Uważa się, że zaburzenie tego stanu (stres oksydacyjny) może leżeć u podłoża wielu chorób oraz przemian związanych z procesami starzenia się organizmu, prowadząc do powstawania uszkodzeń na poziomie molekularnym, komórkowym i tkankowym. Celem niniejszej pracy poglądowej jest prześledzenie aktualnych doniesień na temat funkcji enzymów zaangażowanych w mechanizmy ochrony antyoksydacyjnej, a także znaczenia opisywanych w ich obrębie wariantów genetycznych w patogenezie licznych chorób. Udział poszczególnych polimorfizmów genetycznych i mutacji w obrębie tych genów w rozwoju wielu chorób somatycznych został już dobrze udokumentowany. Obecnie coraz więcej uwagi poświęca się możliwości udziału tych samych mechanizmów w rozwoju zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych. Szczególnie istotne wydają się badania nad patogenezą chorób psychicznych, ze względu na wciąż niedostateczną wiedzę na temat ich przyczyn. Korzystając z zasobów baz HGMD (Human Gene Mutation Database) i OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), a także z aktualnego piśmiennictwa światowego udostępnianego przez serwis PubMed, autorzy pracy starali się podsumować najważniejsze doniesienia dotyczące wpływu poszczególnych wariantów genów dla białek zaangażowanych w procesy ochrony antyoksydacyjnej na fenotyp kliniczny.