Kwas zoledronowy w leczeniu wtórnej osteoporozy w przebiegu homocystynurii

Chora, lat 22, zgłosiła się do szpitala z powodu narastających dolegliwości bólowych w części piersiowo-lędźwiowej kręgosłupa. Pacjentka miała już rozpoznaną homocystynurię, która jest dziedziczonym autosomalnie recesywnie zaburzeniem przemiany aminokwasów, charakteryzującym się uszkodzeniem narządu wzroku, ośrodkowego układu nerwowego, układu sercowo-naczyniowego, układu kostno-szkieletowego oraz tkanki łącznej.
W badaniu morfometrycznym (vertebral fracture assessment – VFA) metodą densytometryczną (DXA) stwierdzono wielopoziomowe (T4–L4) złamania trzonów kręgów w części piersiowej i lędźwiowej kręgosłupa. Zarówno w badaniu densytometrycznym kości w części L1–L4 kręgosłupa, jak i całego kośćca (total body) wykazano znacznie zmniejszoną gęstość mineralną kości w stosunku do oczekiwanej dla płci i wieku. Rozpoczęto leczenie kwasem zoledronowym (Aclasta), preparatem z grupy bisfosfonianów, podawanym raz na rok w formie dożylnej. Chora bardzo dobrze tolerowała podanie leku i pozostaje nadal pod ścisłą obserwacją.
Osteoporoza w przebiegu homocystynurii stanowi część obrazu klinicznego choroby. Monitorowanie metabolizmu tkanki kostnej, gęstości mineralnej kości oraz zmian strukturalnych w obrębie kręgosłupa za pomocą VFA metodą DXA podczas stosowania bisfosfonianów może stanowić istotną wartość dla oceny skuteczności zastosowanego leczenia.

We present a case of a 22-year-old woman admitted to our hospital because of low back pain. The patient, with a history of homocystinuria, inherited autosomal recessive amino acid metabolism disorder characterized by abnormalities of the eye, central nervous system, cardiovascular system, skeleton, and connective tissue.
The vertebral fracture assessment (VFA) by dual X-ray absorptiometry (DXA) detected multilevel (T4-L4) thoracic and lumbar spinal fractures. Both lumbar spine (L1-L4) and total body bone densitometry revealed significantly lower bone mineral density than expected for sex and age. The patient received treatment with zoledronic acid (Aclasta), a bisphosphonate applied in a once-yearly intravenous infusion. We did not observe any adverse effects and the patient still remains in follow-up study.
Osteoporosis associated with homocystinuria is one of the clinical manifestations of the disease. Bone tissue metabolism, bone mineral density and spinal cord structural changes monitoring, using VFA by DXA, during therapy with bisphosphonates may play an important role in evaluation of effects of administered treatment.