eISSN: 2084-9834
ISSN: 0034-6233
Reumatologia/Rheumatology
Bieżący numer Archiwum O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac
NOWOŚĆ
Portal dla reumatologów!
www.ereumatologia.pl
SCImago Journal & Country Rank
 
3/2008
vol. 46
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
więcej
 
 
streszczenie artykułu:

OPIS PRZYPADKU
Zespół Andersen i Tawila – przegląd piśmiennictwa i opis przypadku

Anna Kotulska
,
Eugeniusz J. Kucharz

Reumatologia 2008; 46, 3: 171–174
Data publikacji online: 2008/07/09
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW
EndNote
BIB
JabRef, Mendeley
RIS
Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
 
Zespół Andersen i Tawila jest rzadką postacią kanałopatii, tj. choroby uwarunkowanej defektem struktury i funkcji białek tworzących kanały jonowe w błonie komórkowej. W zespole Andersen i Tawila dochodzi do mutacji genu KCNJ2 kodującego białko Kir 2.1, tworzące kanał potasowy. Objawami klinicznymi choroby są okresowe napady osłabienia mięśniowego występujące po wysiłku, zaburzenia rytmu serca i wady rozwojowe (niski wzrost, niedorozwój żuchwy, krótkie palce u rąk i stóp).

Andersen-Tawil syndrome is a rare form of channelopathy, i.e. disease caused by defective structure and function of the proteins that form the ion channels within the cell membrane. In patients with Andersen-Tawil syndrome, mutations of the KCNJ2 gene result in defective Kir 2.1 protein. The protein forms potassium ion channels. The clinical picture includes periodic muscular weakness occurring after physical exercise, cardiac arrhythmias and dysmorphic features (short stature, hypoplasia of mandible, short fingers and toes).
słowa kluczowe:

zespół Andersen i Tawila, napadowe porażenie mięśni





© 2020 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.
PayU - płatności internetowe