CASE REPORT <br>Andersen-Tawil syndrome – a review of the literature and a case report

Anna Kotulska; Eugeniusz Kucharz

eISSN: 2084-9834
ISSN: 0034-6233

Reumatologia/Rheumatology

Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt

Panel Redakcyjny

Zgłaszanie i recenzowanie prac online

NOWOŚĆ

Portal dla reumatologów!

www.ereumatologia.pl

Wyszukiwanie

Zasady redakcyjne

Sarajevo Declaration on Integrity and Visibility of Scholarly Publications

3/2008
vol. 46

Poleć ten artykuł:

Wyślij znajomemu

Skopiuj link:

Udostępnij:

streszczenie artykułu:

OPIS PRZYPADKU
Zespół Andersen i Tawila – przegląd piśmiennictwa i opis przypadku

Anna Kotulska

,

Eugeniusz J. Kucharz

Reumatologia 2008; 46, 3: 171–174

Data publikacji online: 2008/07/09

Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie

Zespół Andersen i Tawila jest rzadką postacią kanałopatii, tj. choroby uwarunkowanej defektem struktury i funkcji białek tworzących kanały jonowe w błonie komórkowej. W zespole Andersen i Tawila dochodzi do mutacji genu KCNJ2 kodującego białko Kir 2.1, tworzące kanał potasowy. Objawami klinicznymi choroby są okresowe napady osłabienia mięśniowego występujące po wysiłku, zaburzenia rytmu serca i wady rozwojowe (niski wzrost, niedorozwój żuchwy, krótkie palce u rąk i stóp).

Andersen-Tawil syndrome is a rare form of channelopathy, i.e. disease caused by defective structure and function of the proteins that form the ion channels within the cell membrane. In patients with Andersen-Tawil syndrome, mutations of the KCNJ2 gene result in defective Kir 2.1 protein. The protein forms potassium ion channels. The clinical picture includes periodic muscular weakness occurring after physical exercise, cardiac arrhythmias and dysmorphic features (short stature, hypoplasia of mandible, short fingers and toes).

słowa kluczowe:

zespół Andersen i Tawila, napadowe porażenie mięśni

EVENTS/KONFERENCJE

BOOKS/KSIĄŻKI

OPIS PRZYPADKUZespół Andersen i Tawila – przegląd piśmiennictwa i opis przypadku

Anna Kotulska , Eugeniusz J. Kucharz

zespół Andersen i Tawila, napadowe porażenie mięśni

OPIS PRZYPADKU
Zespół Andersen i Tawila – przegląd piśmiennictwa i opis przypadku

Anna Kotulska

,

Eugeniusz J. Kucharz