eISSN: 2084-9834
ISSN: 0034-6233
Reumatologia/Rheumatology
Bieżący numer Archiwum O czasopiśmie Suplementy Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac
NOWOŚĆ
Portal dla reumatologów!
www.ereumatologia.pl
SCImago Journal & Country Rank





 
4/2012
vol. 50
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
więcej
 
 
streszczenie artykułu:
Artykuł przeglądowy

Obraz kliniczny alkaptonurii i ochronozy

Jozef Rovenský, Tibor Urbánek, Mária Stančikova

Reumatologia 2012; 50, 4: 324–335
Data publikacji online: 2012/09/07
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW
EndNote
BIB
JabRef, Mendeley
RIS
Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
 
Alkaptonuria (ochronoza) jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu aminokwasów aromatycznych, fenyloalaniny i tyrozyny, w wyniku braku aktywności enzymu – 1,2-dioksygenazy homogentyzynianowej. Kwas homogentyzynowy nie jest metabolizowany, gromadzi się w organizmie i jest wydalany z moczem. Polimer – barwnik ochronotyczny – odkłada się w tkankach bradytroficznych. Alkaptonurię charakteryzują gromadzenie się kwasu homogentyzynowego w organizmie, obecność kwasu homogentyzynowego w moczu, widoczne, niewywołujące skutków czynnościowych objawy w obrębie oczu i uszu oraz upośledzające sprawność zmiany dotyczące układu ruchu.

Alkaptonuria (ochronosis) is an inherited disorder of metabolism of aromatic amino acids phenylalanine and tyrosine, due to the lack of activity of the enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase. The homogentisic acid is not metabolized, accumulates in the body and is excreted into the urine. The polymer – ochronotic pigment – impregnates bradytrophic tissues. Alkaptonuria is characterized by homogentisic acid accumulation in the body, the presence of homogentisic acid in urine, visible, functionally benign symptoms of eyes and ears, and debilitating changes in the locomotor system.
słowa kluczowe:

alkaptonuria, ochronoza, patogeneza, obraz kliniczny, leczenie

© 2019 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.
PayU - płatności internetowe