eISSN: 2084-9834
ISSN: 0034-6233
Reumatologia/Rheumatology
Bieżący numer Archiwum O czasopiśmie Suplementy Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac
NOWOŚĆ
Portal dla reumatologów!
www.ereumatologia.pl
SCImago Journal & Country Rank



 
4/2012
vol. 50
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
więcej
 
 
streszczenie artykułu:
Artykuł przeglądowy

Obraz kliniczny alkaptonurii i ochronozy

Jozef Rovenský, Tibor Urbánek, Mária Stančikova

Reumatologia 2012; 50, 4: 324–335
Data publikacji online: 2012/09/07
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW
EndNote
BIB
JabRef, Mendeley
RIS
Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
 
Alkaptonuria (ochronoza) jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu aminokwasów aromatycznych, fenyloalaniny i tyrozyny, w wyniku braku aktywności enzymu – 1,2-dioksygenazy homogentyzynianowej. Kwas homogentyzynowy nie jest metabolizowany, gromadzi się w organizmie i jest wydalany z moczem. Polimer – barwnik ochronotyczny – odkłada się w tkankach bradytroficznych. Alkaptonurię charakteryzują gromadzenie się kwasu homogentyzynowego w organizmie, obecność kwasu homogentyzynowego w moczu, widoczne, niewywołujące skutków czynnościowych objawy w obrębie oczu i uszu oraz upośledzające sprawność zmiany dotyczące układu ruchu.

Alkaptonuria (ochronosis) is an inherited disorder of metabolism of aromatic amino acids phenylalanine and tyrosine, due to the lack of activity of the enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase. The homogentisic acid is not metabolized, accumulates in the body and is excreted into the urine. The polymer – ochronotic pigment – impregnates bradytrophic tissues. Alkaptonuria is characterized by homogentisic acid accumulation in the body, the presence of homogentisic acid in urine, visible, functionally benign symptoms of eyes and ears, and debilitating changes in the locomotor system.
słowa kluczowe:

alkaptonuria, ochronoza, patogeneza, obraz kliniczny, leczenie

referencje:
Skinsnes OK. Generalized ochronosis: Report of an instance in which it was misdiagnozed as melanosarcoma, with resultant enucleation of an eye. Arch Path 1948; 45: 552-558.
Brunner H. Über die Veränderungen des Schläfenbeines bei der Ochronose. Uschr Ohrenheilk 1929; 63: 997-1007.
Hüttl S, Markovič O, Siťaj Š. Gelenkerguss bei der ochronotischen Arthtropathie. Z Rheumaforsch 1966; 25: 69-181.
Siťaj Š, Červeňanský J, Urbánek T. Alcaptonuria and ochronosis (in Slovak). Bratislava, SAV, 1956; 156.
Červeňanský J, Siťaj Š, Urbánek T. Alkaptonuria and ochronosis. J Bone Joint Sugr 1959; 41: 1169-1182.
Barel J, Bamatter F, Courvoisier B, et al. Troubles familiaux du metabolisme des acides aminés (alcaptonurie, oligophrénie phénylpyruvique, cataracte congenitale dans une méme famille). Schweiz Med Wochenschr 1960; 90: 863-875.
Urbánek T, Siťaj Š. Occurrence of alcaptonuria, ochronotic arthropathy and ankylosing spondylitis. Fysiatr Věs (in Slovak) 1955; 33: 85-91.
Kihara T, Yasuda M, Watanabe H, et al. Coexistence of ochronosis and rheumatoid arthritis. Clin Rheumatol 1994; 13: 135-138.
Rovenský J, Letkovská A, Schumacher HR, et al. Coexistence of ochronosis and rheumatoid arthritis: a cause of delay in diagnosis and treatment. J Clin Rheumatol 2000; 6: 214-217.
Seegmiller JE, Zannoni VG, Laster L, et al. An enzymatis spectrophotometric method for the determination of homogentisic acid in plasma and urine. J Biol Chem 1961; 236: 774-777.
Trnavská Z. Amino-acids in alkaptonuia. In: Congressus rheumatologicus checoslovacus in Thermis Piešťany 1960. Lenoch F, et al. (eds). SzdN, Praha 1962; 99-104.
Anderson B. Corneal and conjunctival pigmentation among workers engaged in manufacture of hydroquinone. Arch Ophthal 1947; 38: 812.
Sugar HS, Wandell WW. Ochronosis line pigmentation associated with the use of atabrine. Illinois Med J 1946; 89: 234-242.
Morava E, Kosztolanyi G, Engelke UF, et al. Reversal of clinical symptoms and radiographic abnormalities with protein restriction and ascorbic acid in alkaptonuria. Ann Clin Biochem 2003; 40: 108-111.
Turgay E, Canat D, Gurel MS, el al. Endogenous ochronosis. Clin Exp Dermatol 2009; 34: 865-868.
Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB, et al. Natural history of alkaptonuria. N Engl J Med 2002; 26: 2111-2121.
Suwannarat P, O?Brien K, Perry MB, et al. Use of nitisinone in patients with alkaptonuria. Metabolism 2005; 54: 719-728.
© 2018 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.
PayU - płatności internetowe