Wstęp: Dotychczas opublikowane prace wskazują na istotną rolę mutacji w genie kodującym trzustkowy inhibitor wydzielania trypsyny (pancreatic secretory trypsin inhibitor – PSTI, określany również jako serine protease inhibitor, Kazal type 1 – SPINK1) w patogenezie postaci dziedzicznej i idiopatycznej przewlekłego zapalenia trzustki (PZT). Dane dotyczące roli tej mutacji w patogenezie PZT o etiologii alkoholowej pozostają niewyjaśnione. Poszukuje się ponadto roli mutacji genu SPINK1 w rozwoju sporadycznego raka trzustki (RT).
Cel: Ustalenie częstości występowania mutacji SPINK1 u chorych na alkoholowe (PAZT) i idiopatyczne przewlekłe zapalenie trzustki (PIZT), a także na sporadycznego raka trzustki (RT). Poszukiwanie różnic dotyczących przebiegu klinicznego PZT u chorych ze stwierdzonymi mutacjami w porównaniu z chorymi bez mutacji.
Materiał i metody: Rozpoznanie PZT i RT ustalano na podstawie obrazu klinicznego, badań metodami ultrasonografii (USG), tomografii komputerowej (TK) i endoskopowej ultrasonografii (endoscopic ultrasonography – EUS). Genomowy DNA wyizolowano z krwi 33 chorych na PAZT, 14 chorych na PIZT, a także 24 chorych na RT. Grupę kontrolną stanowiło 46 pacjentów. Mutację N34S w genie SPINK1 wykrywano z zastosowaniem metody reakcji łańcuchowej polimerazy – polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych (polymerase chain reaction – restriction fragment length polymorphism – PCR-RLFP).
Wyniki: U 6 chorych (18%) na PAZT i u 4 chorych (28,6%) na PIZT stwierdzono mutację N34S w genie SPINK1, natomiast w grupie kontrolnej u 3 osób (6,5%). Częstość występowania mutacji N34S była istotnie większa w grupie chorych na PIZT niż w grupie kontrolnej (p < 0,024, OR 5,733, 95% CI 1,218–26,959). Nie odnotowano różnic w przebiegu klinicznym PZT między chorymi ze stwierdzonymi mutacjami w porównaniu z chorymi bez mutacji. W grupie chorych z rozpoznanym RT u 1 pacjenta (4%) odnotowano obecność mutacji N34S. Nie stwierdzono różnic statystycznych w częstości występowania mutacji u chorych na RT w porównaniu z grupą kontrolną (p = 0,687, OR 0,623, 95% CI 0,085–4,696).
Wnioski: Uzyskane wyniki własne wykazują dużą częstość występowania mutacji N34S w genie SPINK1 zarówno u chorych z idiopatyczną postacią PZT, jak i w grupie kontrolnej. Wydaje się także, że obecność tej mutacji może sprzyjać rozwojowi PZT u osób nadużywających alkoholu. Istnieje potrzeba dalszych badań, aby określić rolę mutacji N34S w genie SPINK1 w patogenezie RT.