facebook linkedin twitter
 
ISSN: 1231-6407
Ginekologia Praktyczna
Bieżący numer Archiwum O czasopiśmie Kontakt Zasady publikacji prac
3/2009
vol. 17
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
więcej
 
 
streszczenie artykułu:

Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych i EUROCAT w identyfikacji rzadkich chorób

A. Latos-Bieleńska
,
A. Materna-Kiryluk
,
M. Badura-Stronka
,
K. Wiśniewska
,
M. Wiśniewska
,
J. Mejnartowicz
,
A. Jamsheer
,
K. Chrzanowska
,
M. Krajewska-Walasek

Gin Prakt 2009; 3: 49
Data publikacji online: 2009/08/28
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW
EndNote
BIB
JabRef, Mendeley
RIS
Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
 
Według Unii Europejskiej rzadkie choroby, inaczej choroby sieroce (orphan diseases), to choroby występujące z częstością mniejszą niż 1 : 2000 osób. Do tej pory sklasyfikowano ok. 8000 rzadkich chorób i każdego roku opisuje się nowe schorzenia należące do tej grupy. Choroby rzadkie, pomimo olbrzymiej różnorodności klinicznej, są związane z podobnymi przeszkodami zarówno dla chorego, jak i lekarza – opóźnionym rozpoznaniem, trudnością z dostępem do badań diagnostycznych, brakiem zainteresowania firm farmaceutycznych, bardzo kosztowną terapią, problemami psychologicznymi, izolacją społeczną chorych, niedocenianiem problemu przez organizatorów służby zdrowia. W celu poprawy opieki medycznej i losu osób z rzadkimi chorobami i ich rodzin w Europie powołano Orphanet (www.orpha.net).
Do rzadkich chorób należy większość schorzeń genetycznych, w tym prawie wszystkie zespoły wrodzonych wad rozwojowych. W monitorowaniu tej właśnie grupy rzadkich chorób ogromną rolę odgrywają rejestry wad wrodzonych. W Polsce jest to Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR), który został powołany w 1997 r. i który stopniowo rozszerzał obszar działania, obecnie obejmując cały kraj. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych gromadzi informacje o wadach rozwojowych, w tym zespołach wad spełniających kryteria rzadkich chorób. Ponadto współpracuje on z zespołami naukowymi w kraju, które koncentrują badania na wybranych rzadkich zespołach wad. Rozbudowana struktura organizacyjna PRWWR jest bezpośrednim nośnikiem informacji o rzadkich zespołach wad dla lekarzy, a PRWWR monitoruje częstość występowania rzadkich zespołów wad w populacji polskiej i efektywność prowadzonych działań edukacyjnych.
Od 2001 r. PRWWR należy do sieci rejestrów europejskich EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies), włączając się w ten sposób w monitorowanie rzadkich zespołów wad na obszarze Europy. Współpraca międzynarodowa jest w przypadku rzadkich chorób bardzo ważna, szczególnie niezbędna do identyfikacji i monitorowania chorób skrajnie rzadkich (np. występujących z częstością l/milion urodzeń). EUROCAT weryfikuje obecnie częstość występowania wybranych rzadkich zespołów wad w populacji europejskiej, co ma ukazać skalę problemu.


Pełna treść artykułu...
facebook linkedin twitter
© 2022 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.