Wstęp

Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) przed wprowadzeniem przesiewu noworodkowego rozpoznawany był początkowo na podstawie objawów klinicznych lub dodatniego wywiadu rodzinnego potwierdzonym odpowiednimi badaniami.

Opis przypadków

Przedstawiono dwa noworodki płci żeńskiej, urodzone wkrótce po wprowadzeniu programu badań przesiewowych w kierunku WPN w Wielkopolsce, z nie całkiem typowymi wynikami badań przesiewowych. Pacjentki, odpowiednio 1 i 2, urodzone o czasie, były wypisane z oddziałów noworodkowych bez podejrzenia o chorobę. Po wykonaniu kompletu badań przesiewowych dziewczynki były przyjęte na oddział endokrynologii dziecięcej w celu diagnostyki WPN. W obu przypadkach przy przyjęciu nie było typowych objawów klinicznych choroby. W teście z ACTH zaobserwowano brak rezerwy nadnerczowej w zakresie wydzielania kortyzolu oraz nieprawidłowy przyrost stężenia 17-OHP. W profilu steroidowym w dobowej zbiórce moczu metodą GC-MS potwierdzono rozpoznanie. U obu pacjentek włączono leczenie hydrokortyzonem i fludrokortyzonem. Analiza genetyczna potwierdziła mutacje w genie CYP21A2.

Dyskusja i wniosek

Badanie przesiewowe pozwoliło ujawnić miernie nasiloną klinicznie formę wrodzonego przerostu nadnerczy i rozpocząć leczenie substytucyjne u dwóch noworodków płci żeńskiej bez typowych objawów klinicznych. Postępowanie to pozwoliło zapobiec pogłębianiu się wirylizacji u tych dziewcząt oraz wygenerowaniu GnRH-niezależnego przedwczesnego dojrzewania płciowego. Przy nietypowych wynikach badań przesiewowych bardzo istotne są dane kliniczne, szczególnie informacja o wirylizacji w obrębie narządów płciowych noworodka. Dlatego tak ważna jest wnikliwa ocena narządów płciowych zewnętrznych w oddziałach neonatologicznych i informowanie laboratoriów przesiewowych o każdej, nawet najmniejszej nieprawidłowości u dziecka. Pozwoli to przeprowadzić krótszą ścieżkę przesiewu, istotnie skracając czas do postawienia diagnozy.