Wprowadzenie. Wady rozwojowe ektodermy są jedną w przyczyn genodermatoz – wrodzonych chorób o bardzo różnorodnym obrazie klinicznym. Jednymi z objawów tych wad mogą być włosy skręcone (pili torti) oraz prosaki. Łącznie obie te cechy występują w rzadkich genodermatozach, takich jak zespół Bazex-Dupré-Christol i zespół Jacksona-Lawlera.

Cel pracy. Przedstawienie przypadków bliźniaczek, u których współwystępowały typowe dla pili torti zaburzenia struktury włosów i liczne prosaki na skórze twarzy, oraz omówienie zespołów i chorób, w których występują włosy skręcone i/lub prosaki na twarzy, ze szczególnym uwzględnieniem zespołu Bazex-Dupré-Christol.

Opis przypadku. U 3-letnich bliźniaczek jednojajowych występowały identyczne zaburzenia struktury włosów głowy, które były suche, łamliwe i potargane, a badanie mikroskopowe uwidoczniło typowe dla pili torti skręcenie łodygi włosa o 180^°. Skóra głowy była przesuszona oraz łuszcząca. U dziewczynek zwrócono także uwagę na liczne prosaki twarzy, które pojawiły się około 2. roku życia. Pozostałe struktury wywodzące się z ektodermy nie odbiegały od normy. W leczeniu zastosowano adapalen w kremie aplikowany raz dziennie i uzyskano u obu sióstr ustąpienie części wykwitów grudkowych na twarzy.

Wnioski. Współwystępowanie u bliźniąt cech klinicznych o charakterze pili torti i mnogich prosaków twarzy wskazuje na genetyczne uwarunkowanie tych zaburzeń i wymaga stałego nadzoru ze względu na potencjalne ryzyko rozwoju raków skóry w przyszłości.