Aktywność witaminy D kontrolowana jest przez jej receptor (VDR) zlokalizowany w wielu komórkach organizmu. Obecność VDR w licznych szlakach komórkowych sugeruje jego istotną rolę w etiologii i rozwoju wielu chorób. Wykazano zwiększone ryzyko otyłości, zaburzeń metabolicznych i masy kostnej oraz nowotworzenia wśród pewnych alleli VDR. Znaczenie genu VDR w etiopatologii otyłości związane jest z występowaniem polimorfizmów: Fok1, Bsm1, Apa1, Taq1. Ekspresja VDR w adipocytach odgrywa rolę w regulacji metabolizmu energetycznego i indukowaniu wystąpienia otyłości. Witamina D i polimorfizmy VDR mogą uczestniczyć w rozwoju wielu schorzeń metabolicznych. Gen VDR jest jednym z lepiej zbadanych genów wśród pacjentów z cukrzycą typu 1. Działanie witaminy D wpływa na prawidłowe funkcjonowanie oraz rozwój układu kostnego. Efekt na przebudowę kości witamina D wywiera przez swój receptor i jego polimorfizmy: Apa1, Bsm1, Taq1, Fok1 i Cdx2. Identyfikacja i rozpoznanie odmian VDR daje możliwość wczesnego wykrycia ryzyka wystąpienia osteoporozy lub indywidualnej predyspozycji do jej rozwoju. Odnotowuje się dużą zmienność wyników badań poszczególnych polimorfizmów VDR w odniesieniu do występowania osteoporozy wśród różnych grup etnicznych. Do ważnych w procesie nowotworzenia polimorfizmów należą m.in.: polimorfizm Fok1, Bsm1 oraz Taq1. Wskazuje się związek polimorfizmów genu VDR z ryzykiem wystąpienia raka sutka (Bsm1, Fok1), raka prostaty (Fok1) i czerniaka złośliwego (Fok1). Największe znaczenie w rokowaniu obserwuje się u pacjentów z rakiem prostaty (Fok1), rakiem piersi (Bsm1, Taq1), czerniakiem złośliwym o (Bsm1) i rakiem nerkowokomórkowym (Taq1). Istotnym jest rozpoznanie, opisanie i skorelowanie występowania genetycznego polimorfizmów genu VDR, które pozwolą na wczesne rozpoznanie bądź zapobieganie wystąpienia skorelowanych z nimi jednostek chorobowych.