Przegląd Dermatologiczny

Streszczenie

2/2022 vol. 109
Opis przypadku

Zespół Griscellego ze współistniejącym niedożywieniem: wyzwanie diagnostyczne

  1. Jawaharlal Nehru Medical College, Aligarh Muslim University, Aligarh, India
Dermatol Rev/Przegl Dermatol 2022, 109, 142-147
Data publikacji online: 2022/07/08
Pełna treść artykułu
Confronting perimenopausal women’s knowledge of coronary heart disease with their health behaviours. Controversial role of hormone replacement therapy in the protection of coronary heart disease
Zespół Griscellego jest rzadką chorobą o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym, która charakteryzuje się hipopigmentacją skóry i włosów. Jedną z trzech odmian zespołu Griscellego jest typ 2, w którego przebiegu, poza odbarwieniami, obserwuje się nawracające zakażenia związane z pierwotnym niedoborem odporności. W pracy przedstawiono przypadek 15-letniej pacjentki z zespołem Griscellego typ 2 o późnym wystąpieniu pierwszych objawów obejmujących zmiany hipopigmentacyjne włosów i skóry, hepatosplenomegalię, zapalenie trzustki i pancytopenię. Zwrócono także uwagę na potencjalne trudności diagnostyczne u pacjentów z niedożywieniem, gdyż częściowe nakładanie się objawów obydwu stanów klinicznych może utrudniać rozpoznanie zespołu Griscellego.
Udostępnij
without publication fees
without publication fees