Streszczenie
2/2022
vol. 109
Opis przypadku
Zespół Griscellego ze współistniejącym niedożywieniem: wyzwanie diagnostyczne
- Jawaharlal Nehru Medical College, Aligarh Muslim University, Aligarh, India
Dermatol Rev/Przegl Dermatol 2022, 109, 142-147
Data publikacji online: 2022/07/08
Zespół Griscellego jest rzadką chorobą o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym, która charakteryzuje się hipopigmentacją skóry i włosów. Jedną z trzech odmian zespołu Griscellego jest typ 2, w którego przebiegu, poza odbarwieniami, obserwuje się nawracające zakażenia związane z pierwotnym niedoborem odporności. W pracy przedstawiono przypadek 15-letniej pacjentki z zespołem Griscellego typ 2 o późnym wystąpieniu pierwszych objawów obejmujących zmiany hipopigmentacyjne włosów i skóry, hepatosplenomegalię, zapalenie trzustki i pancytopenię. Zwrócono także uwagę na potencjalne trudności diagnostyczne u pacjentów z niedożywieniem, gdyż częściowe nakładanie się objawów obydwu stanów klinicznych może utrudniać rozpoznanie zespołu Griscellego.
Słowa kluczowe
zespół Griscellego, siwienie włosów, niedożywienie, hipopigmentacja
Dostępne w
Zintergrowane z


