Streszczenie
2/2020
vol. 107
Opis przypadku
Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda – rzadki zespół przedwczesnego starzenia organizmu
- Department of Dermatology, Jawaharlal Nehru Medical College, Aligarh Muslim University, Aligarh, India
Dermatol Rev/Przegl Dermatol 2020, 107, 179–183
Data publikacji online: 2020/06/25
Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda to niezwykle rzadki, uwarun- kowany genetycznie zespół, który charakteryzuje się przedwczesnym procesem starzenia skóry, kości, serca i naczyń krwionośnych. Częstość występowania wynosi 1 na kilka milionów urodzeń. Zespół występuje sporadycznie i prawdopodobnie jest dziedziczony w sposób autoso- malny dominujący. Rozpoznanie opiera się przede wszystkim na oce- nie klinicznej, a objawy stają się bardziej widoczne od pierwszego roku życia. Poniższy artykuł przedstawia przypadek siedmiomiesięcznego chłopca z klinicznymi objawami charakterystycznymi dla tego zespołu. Chłopiec miał znamienny wygląd „oskubanego ptaka”, tj. nieprawidło- wo osadzone oczy, wyraźnie widoczne żyły na skórze głowy, starczy wygląd, nie miał włosów na głowie, przebieg wzrostu był opóźniony, obecne były plamy pigmentacyjne i stwardnienie skóry na tułowiu i kończynach dolnych. Ten interesujący przypadek został opisany ze względu na swoją rzadkość.
Słowa kluczowe
zespół przedwczesnego starzenia, progeria, starzenie
Dostępne w
Zintergrowane z


