Przegląd Dermatologiczny

Streszczenie

2/2020 vol. 107
Opis przypadku

Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda – rzadki zespół przedwczesnego starzenia organizmu

  1. Department of Dermatology, Jawaharlal Nehru Medical College, Aligarh Muslim University, Aligarh, India
Dermatol Rev/Przegl Dermatol 2020, 107, 179–183
Data publikacji online: 2020/06/25
Pełna treść artykułu
Confronting perimenopausal women’s knowledge of coronary heart disease with their health behaviours. Controversial role of hormone replacement therapy in the protection of coronary heart disease
Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda to niezwykle rzadki, uwarun- kowany genetycznie zespół, który charakteryzuje się przedwczesnym procesem starzenia skóry, kości, serca i naczyń krwionośnych. Częstość występowania wynosi 1 na kilka milionów urodzeń. Zespół występuje sporadycznie i prawdopodobnie jest dziedziczony w sposób autoso- malny dominujący. Rozpoznanie opiera się przede wszystkim na oce- nie klinicznej, a objawy stają się bardziej widoczne od pierwszego roku życia. Poniższy artykuł przedstawia przypadek siedmiomiesięcznego chłopca z klinicznymi objawami charakterystycznymi dla tego zespołu. Chłopiec miał znamienny wygląd „oskubanego ptaka”, tj. nieprawidło- wo osadzone oczy, wyraźnie widoczne żyły na skórze głowy, starczy wygląd, nie miał włosów na głowie, przebieg wzrostu był opóźniony, obecne były plamy pigmentacyjne i stwardnienie skóry na tułowiu i kończynach dolnych. Ten interesujący przypadek został opisany ze względu na swoją rzadkość.
Udostępnij
without publication fees
without publication fees