Zespół Wolframa jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, wiążącą się z występowaniem nieautoimmunizacyjnej cukrzycy insulinozależnej i atrofii nerwu wzrokowego. Typ 2 zespołu Wolframa (WFS2) różni się od typu 1 (WFS1) występowaniem owrzodzeń górnej części przewodu pokarmowego, skłonnością do krwawień i niewystępowaniem moczówki prostej. Czas przeżycia jest krótki ze względu na współwystępujące choroby. Dotychczas opisano tylko kilka rodzin z tym zespołem i mutacją CISD2.  W obecnej pracy opisujemy przypadek rodzeństwa z kliniczną diagnozą WFS2, wcześniej zdiagnozowanego jako cukrzyca typu 1  z retinopatią powikłaną utratą wzroku. Opisujemy możliwe dodatkowe kliniczne i laboratoryjne parametry, które nie były wcześniej opisywane, takie jak: bezobjawowa niedoczynność przytarczyc, osteomalacja, niedobór hormonu wzrostu i hepatomegalia. Pomimo braku wymogu do rozpoznania zespołu WSF2 prezentowane przypadki potwierdzają również hypogonadyzm hypogonadotropowy jako cechę tego zespołu