Nocoń-Bohusz J, Wikiera B, Basiak A, Śmigiel R, Noczyńska A. LPL gene mutation as the cause of severe hypertriglyceridemia in the course of ketoacidosis in a patient with newly diagnosed type 1 diabetes mellitus. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2015;21(2).
APA
Nocoń-Bohusz, J., Wikiera, B., Basiak, A., Śmigiel, R., & Noczyńska, A. (2015). LPL gene mutation as the cause of severe hypertriglyceridemia in the course of ketoacidosis in a patient with newly diagnosed type 1 diabetes mellitus. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 21(2).
Chicago
Nocoń-Bohusz, Julita, Beata Wikiera, Aleksander Basiak, Robert Śmigiel, and Anna Noczyńska. 2015. "LPL gene mutation as the cause of severe hypertriglyceridemia in the course of ketoacidosis in a patient with newly diagnosed type 1 diabetes mellitus". Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism 21 (2).
Harvard
Nocoń-Bohusz, J., Wikiera, B., Basiak, A., Śmigiel, R., and Noczyńska, A. (2015). LPL gene mutation as the cause of severe hypertriglyceridemia in the course of ketoacidosis in a patient with newly diagnosed type 1 diabetes mellitus. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 21(2).
MLA
Nocoń-Bohusz, Julita et al. "LPL gene mutation as the cause of severe hypertriglyceridemia in the course of ketoacidosis in a patient with newly diagnosed type 1 diabetes mellitus." Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, vol. 21, no. 2, 2015.
Vancouver
Nocoń-Bohusz J, Wikiera B, Basiak A, Śmigiel R, Noczyńska A. LPL gene mutation as the cause of severe hypertriglyceridemia in the course of ketoacidosis in a patient with newly diagnosed type 1 diabetes mellitus. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2015;21(2).
Wstęp. Ciężka hipertrójglicerydemia to stan, w którym stężenie trójglicerydów (TG) przekracza 1000 mg/dl. Za zaburzenie to mogą odpowiadać mutacje w genie lipazy lipoproteinowej (LPL), apolipoproteiny C2 (APOC2) i apolipoproteiny A5 (APOA5) dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny. Cel. W pracy przedstawiamy pacjenta, u którego manifestacji klinicznej cukrzycy towarzyszyła kwasica metaboliczna oraz skrajna hiperlipidemia. Opis pacjenta. 2,5 letni chłopiec przyjęty został do szpitala z kwasicą ketonową (pH – 7,0, BE -20 mmol/l , HCO3 10 mmol/l), stężeniem glukozy 850 mg%, hiponatremią (Na 100 mmol/l) oraz hiperlipidemią (trójglicerydy (TG) 13493 mg/dl, cholesterol całkowity (TC) 734 mg/dl). Zastosowano leczenie, uzyskując prawidłowe glikemie oraz normalizację zaburzeń lipidowych. U dziecka rozpoznano heterozygotyczną mutację genu LPL. Intensywna insulinoterapia i prawidłowe wyrównanie metaboliczne cukrzycy typu 1 gwarantują prawidłowy lipidogram u pacjenta do chwili obecnej. Wniosek. Rozpoznając skrajną hipertrójglicerydemię w kwasicy ketonowej w przebiegu cukrzycy typu 1, należy ostrożnie interpretować wyniki badań laboratoryjnych oraz dążyć do wykonania badania genetycznego u pacjenta, także u najbliższych jego krewnych.
