Wstęp. Ciężka hipertrójglicerydemia to stan, w którym stężenie trójglicerydów (TG) przekracza 1000 mg/dl. Za zaburzenie to mogą odpowiadać mutacje w genie lipazy lipoproteinowej (LPL), apolipoproteiny C2 (APOC2) i apolipoproteiny A5 (APOA5) dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny. Cel. W pracy przedstawiamy pacjenta, u którego manifestacji klinicznej cukrzycy towarzyszyła kwasica metaboliczna oraz skrajna hiperlipidemia. Opis pacjenta. 2,5 letni chłopiec przyjęty został do szpitala z kwasicą ketonową (pH – 7,0, BE -20 mmol/l , HCO3 10 mmol/l), stężeniem glukozy 850 mg%, hiponatremią (Na 100 mmol/l) oraz hiperlipidemią (trójglicerydy (TG) 13493 mg/dl, cholesterol całkowity (TC) 734 mg/dl). Zastosowano leczenie, uzyskując prawidłowe glikemie oraz normalizację zaburzeń lipidowych. U dziecka rozpoznano heterozygotyczną mutację genu LPL. Intensywna insulinoterapia i prawidłowe wyrównanie metaboliczne cukrzycy typu 1 gwarantują prawidłowy lipidogram u pacjenta do chwili obecnej. Wniosek. Rozpoznając skrajną hipertrójglicerydemię w kwasicy ketonowej w przebiegu cukrzycy typu 1, należy ostrożnie interpretować wyniki badań laboratoryjnych oraz dążyć do wykonania badania genetycznego u pacjenta, także u najbliższych jego krewnych.