Dla prawidłowego rozwoju płciowego konieczna jest zgodność między płcią genetyczną, gonadalną, genitalną, somatyczną oraz psychiczną. Jeśli brak jest tej zgodności, pojawiają się zaburzenia rozwoju płci (ang.: disorders of sex development, DSD). Postępowanie medyczne w takich przypadkach stwarza wiele problemów, które w znacznej mierze wynikają z braku dostatecznej wiedzy na temat patofizjologii tych zaburzeń. Główne trudności, z jakimi spotyka się zespół diagnostyczno-terapeutyczny, to: ustalenie płci metrykalnej, przewidywanie tożsamości płciowej, czynności hormonalnej gonad oraz płodności, a także decyzja co do podjęcia zabiegów chirurgicznych obejmujących narządy płciowe oraz gonady. Zaburzenia rozwoju płci prowadzą także do problemów psychologicznych u pacjentów i ich rodzin, ponieważ utrudniają prawidłowe funkcjonowanie społeczne.