Orchel-Szastak K, Ptak K, Hrnciar K, Pilch B, Kania U, Bik-Multanowski M. Early enzyme replacement therapy – hope for patients with mucopolysaccharidosis Type II. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2017;23(2).
APA
Orchel-Szastak, K., Ptak, K., Hrnciar, K., Pilch, B., Kania, U., & Bik-Multanowski, M. (2017). Early enzyme replacement therapy – hope for patients with mucopolysaccharidosis Type II. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 23(2).
Chicago
Orchel-Szastak, Karolina, Katarzyna Ptak, Katarzyna Hrnciar, Bożena Pilch, Urszula Kania, and Mirosław Bik-Multanowski. 2017. "Early enzyme replacement therapy – hope for patients with mucopolysaccharidosis Type II". Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism 23 (2).
Harvard
Orchel-Szastak, K., Ptak, K., Hrnciar, K., Pilch, B., Kania, U., and Bik-Multanowski, M. (2017). Early enzyme replacement therapy – hope for patients with mucopolysaccharidosis Type II. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 23(2).
MLA
Orchel-Szastak, Karolina et al. "Early enzyme replacement therapy – hope for patients with mucopolysaccharidosis Type II." Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, vol. 23, no. 2, 2017.
Vancouver
Orchel-Szastak K, Ptak K, Hrnciar K, Pilch B, Kania U, Bik-Multanowski M. Early enzyme replacement therapy – hope for patients with mucopolysaccharidosis Type II. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2017;23(2).
W pracy omówiono efekty 10-letniej enzymatycznej terapii zastępczej idursulfazą u chłopca z rodzinną postacią mukopolisacharydozy typu II. W związku z dodatnim wywiadem rodzinnym diagnozę postawiono już w pierwszym miesiącu życia, a dwa miesiące później rozpoczęto leczenie enzymatyczne. W chwili rozpoczęcia terapii substytucyjnej pacjent nie prezentował żadnych objawów klinicznych mukopolisacharydozy typu II. Wyniki długoterminowego leczenia są zaskakujące ze względu na nieoczekiwanie łagodny przebieg choroby. W ciągu 10 lat u chłopca obserwowano prawidłowy rozwój psychomotoryczny. Obecnie stwierdza się jedynie nieco większy obwód głowy w stosunku do wieku kalendarzowego (+2,1 SD) oraz niewielkie przykurcze w zakresie stawów. W naszej opinii wczesne włączenie leczenia substytucyjnego, już w pierwszych miesiącach życia, może znacznie spowolnić rozwój objawów choroby.
Słowa kluczowe
mukopolisacharydoza typu II, choroba Huntera, enzymatyczna terapia zastępcza, idursulfaza
