W pracy omówiono efekty 10-letniej enzymatycznej terapii zastępczej idursulfazą u chłopca z rodzinną postacią mukopolisacharydozy typu II. W związku z dodatnim wywiadem rodzinnym diagnozę postawiono już w pierwszym miesiącu życia, a dwa miesiące później rozpoczęto leczenie enzymatyczne. W chwili rozpoczęcia terapii substytucyjnej pacjent nie prezentował żadnych objawów klinicznych mukopolisacharydozy typu II. Wyniki długoterminowego leczenia są zaskakujące ze względu na nieoczekiwanie łagodny przebieg choroby. W ciągu 10 lat u chłopca obserwowano prawidłowy rozwój psychomotoryczny. Obecnie stwierdza się jedynie nieco większy obwód głowy w stosunku do wieku kalendarzowego (+2,1 SD) oraz niewielkie przykurcze w zakresie stawów.  W naszej opinii wczesne włączenie leczenia substytucyjnego, już w pierwszych miesiącach życia, może znacznie spowolnić rozwój objawów choroby.