Streszczenie
4/2017
vol. 23
Opis przypadku
Zespół oporności na hormony tarczycy – doświadczenia własne
Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2017;23,4:209-214
Data publikacji online: 2018/03/15
Zespół oporności na hormony tarczycy, znany także jako zespół Refetoffa, to rzadka choroba związana z obniżoną reakcją tkanek na działanie hormonów tarczycy (HT). U osób dotkniętych zespołem Refetoffa oznacza się wysokie stężenia wolnych HT oraz prawidłowe lub nieadekwatnie podwyższone stężenie TSH (wynikające z niewrażliwości komórek tyreotropowych przysadki na HT).Przyczyną choroby jest mutacja w genie receptora TR-beta, Zależnie od obrazu klinicznego wyróżnia się uogólnioną i przysadkową oporność na HT. Zespół rozpoznawany jest często mylnie jako nadczynność tarczycy i niepotrzebnie leczony lekami przeciwtarczycowymi. U części chorych leczenie prowadzone jest jak dla pacjentów z pierwotną niedoczynnością tarczycy, jednak obserwuje się brak istotnego wpływu l-tyroksyny na stężenia HT i TSH. Opisywane są przypadki trojga pacjentów pozostających w wieloletniej obserwacji w Klinice i Przyklinicznej Poradni Endokrynologicznej.
Słowa kluczowe
zespół oporności na hormony tarczycy, hormony tarczycy, niedoczynność tarczycy, nadczynność tarczycy, leczenie
Zintergrowane z
