Cel: Gen BRCA1 koduje białko wielofunkcyjne, które wpływa na strukturę genomu poprzez udział w systemie naprawy uszkodzeń DNA, włączając apoptozę. Apoptotyczna śmierć komórki odgrywa ważną rolę w patogenezie oraz progresji raka, tak samo, jak i w odpowiedzi na leczenie. Celem badań było określenie częstości mutacji genu BRCA1 i apoptozy u pacjentek obciążonych dziedzicznie rakiem piersi.
Materiał i metody: Do badań zastosowano krew uzyskaną od 124 kobiet obciążonych rakiem piersi. Mutacje genu BRCA1 zostały określone przy zastosowaniu techniki PCR-RFLP. W przeprowadzonych badaniach analizowano częstość apoptozy przy zastosowaniu klasycznej elektroforezy w żelu agarozowym w limfocytach krwi obwodowej.
Wyniki: Komórki apoptotyczne wykryto u 18% (23/124) pacjentek. Nie było znaczących różnic w częstości apoptozy pomiędzy pacjentkami i kontrolą (p>0,05). Dziewięć mutacji Ex20insC i cztery mutacje ExII17delA genu BRCA1 zostały zidentyfikowane w przypadkach apoptotycznie pozytywnych w rodzinach obciążonych rakiem piersi.
Wnioski: Obecność komórek apoptotycznych u pacjentek wskazuje na potencjalną rolę apoptozy dla występowania raka piersi. Brak mutacji genu BRCA1 w większości przypadków sugeruje, że istnieją prawdopodobnie inne, niezidentyfikowane jeszcze geny predysponujące do tej choroby.