Wprowadzenie: Niezespołowe rozszczepy wargi połączone lub nie z rozszczepem podniebienia (CL/P) są jednymi z najczęstszych malformacji przewodu pokarmowego, jednak ich etio-logia jest mało poznana. Kwas mirystynowy i palmitynowy powszechnie wchodzą w skład zachodniej diety. Wykazano zależność pomiędzy podażą nasyconych kwasów tłuszczowych w diecie matki a ryzykiem wystąpienia CL/P u potomstwa. Acylokarnityny mogą przypuszczalnie regulować rozwój zarodka.

Cel: Analiza powiązań pomiędzy C14 i C16 acylokarnitynami a ryzykiem wystąpienia CL/P.

Materiał i metody: Retrospektywnie analizowano wyniki oznaczeń stężenia C14 i C16 acylokarnityn w pełnej krwi w noworodkowym badaniu przesiewowym metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS). Grupę badaną stanowiło

64 pacjentów z CL/P. Do grupy kontrolnej zakwalifikowano 130 dzieci bez wad wrodzonych. Do badań dotyczących wpływu acylokarnityn na ryzyko urodzenia się dziecka z CL/P wykorzystano analizę drzewa decyzji CART.

Wyniki: Średnie stężenie ± standardowe odchylenie tetradecenoilokarnityny (C14:1) było istotnie statystycznie mniejsze u pa­cjentów z CL/P niż w grupie kontrolnej (0,157 ±0,053 µmol/l

vs 0,202 ±0,093 µmol/l, p < 0,00002). Wykorzystując analizę CART, zidentyfikowano małe stężenia tetradecenoilokarnityny (< 0,177 µmol/l) i duże stężenia palmitoilokarnityny (> 4,955 µmol/l) jako czynniki ryzyka urodzenia się dziecka z CL/P.

Wnioski: Przedstawione wyniki sugerują zależność pomiędzy homeostazą C14 i C15 acylokarnityn a ryzykiem wystąpienia CL/P. Tandemowa spektrometria mas stanowi obiecujące narzędzie badawcze w poznawaniu biochemicznego podłoża zaburzeń palatogenezy.