Streszczenie
1/2017
vol. 23
Artykuł przeglądowy
Chromosom Y w zespole Turnera
Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2017;23,1:37-41
Data publikacji online: 2017/10/11
Zespół Turnera (ZT, ang. Turner’s syndrome; TS) jest wrodzoną chorobą genetyczną, spowodowaną aberracjami ilościowymi i/lub strukturalnymi chromosomu X, występuje z częstością 1:1200–1:2500 wśród żywo urodzonych dziewczynek. Do najczęściej spotykanych kariotypów należy monosomia chromosomu X (45,X) (około 50–60% przypadków). U około 5–6% pacjentek może występować nieprawidłowy chromosom Y lub mozaicyzm – obecność linii komórek 45,X współistniejących z linią komórek, w których występuje cały lub część chromosomu Y. U pacjentek z ZT, u których stwierdzono cały lub fragmentaryczny materiał genetyczny pochodzący z chromosomu Y, istnieje istotne ryzyko rozwoju zmian nowotworowych w dysgenetycznych gonadach. Niniejsza praca przeglądowa dotyczy stanu wiedzy na temat materiału genetycznego pochodzącego z chromosomu Y w ZT, w szczególności w aspekcie ryzyka rozwoju zmian nowotworowych typu gonadoblastoma i dysgerminoma.
Słowa kluczowe
zespół Turnera, mozaicyzm, chromosom Y
Zintergrowane z
