Częstość występowania i związek poznanych mutacji w genach HFE z fenotypami wybranych chorób reumatycznych

Mutacje w genach niektórych białek związanych z metabolizmem żelaza są odpowiedzialne za rozwój różnych postaci wrodzonej hemochromatozy (hereditary haemochromatosis – HH). Od kilku lat trwają badania dotyczące ich związku z występowaniem i przebiegiem chorób tkanki łącznej (w tym głównie związku z chorobą zwyrodnieniową i z reumatoidalnym zapaleniem stawów). Nadal toczy się dyskusja na temat tego, czy istnieje związek etiologiczny między tymi schorzeniami. W niniejszej pracy przedstawiono krótki opis obecnego stanu wiedzy na temat etiologii HH, a także przegląd prac dotyczących związku HH i jej wpływu na fenotyp wybranych chorób reumatycznych (tab. I).

Mutations in genes coding some proteins involved in iron metabolism in men are aetiological factors for diverse forms of hereditary haemochromatosis (HH). Over the last few years the relationship between their occurrence and prevalence and manifestation of diverse rheumatic diseases (mainly osteoarthralgia and rheumatoid arthritis – RA) has been investigated. Until now we have had no answer to the question whether there is a causal relationship between them. In this paper, current knowledge on hereditary haemochromatosis aetiology, and literature review on the relationship of hereditary haemochromatosis prevalence and phenotype of selected rheumatic disorders are briefly presented (Table I).