Deficyt metylotransferazy kwasu guanidynooctowego (GAMT) jest rzadkim, dziedziczonym autosomalnie recesywnie zaburzeniem metabolizmu kreatyny w mózgu, charakteryzującym się gromadzeniem neurotoksycznego kwasu guanidynooctowego, niedoborem kreatyny oraz rozwojem encefalopatii padaczkowo-rozwojowej. W artykule przedstawiono przypadek siedmioletniej dziewczynki z globalnym opóźnieniem rozwoju, cechami ze spektrum autyzmu oraz lekooporną padaczką, u której zidentyfikowano nową homozygotyczną mutację w genie GAMT: c.520T>C (p.Trp174Arg). Wariant został potwierdzony za pomocą panelu sekwencjonowania nowej generacji, a rozpoznanie wsparto wynikiem badania spektroskopii rezonansu magnetycznego, wykazującym brak piku kreatyny w mózgu. Zastosowanie kompleksowego leczenia obejmującego suplementację kreatyny, podawanie ornityny i benzoesanu sodu oraz dietę z ograniczeniem podaży argininy doprowadziło do szybkiej i trwałej remisji napadów padaczkowych oraz istotnej poprawy funkcji poznawczych, komunikacji i samodzielności pacjentki w trakcie ponad pięcioletniej obserwacji. Przedstawiony przypadek podkreśla znaczenie wczesnego rozpoznania oraz kompleksowego leczenia metabolicznego niedoboru GAMT, a także wskazuje na zasadność rozważenia włączenia tej choroby do programów badań przesiewowych noworodków.