Doświadczenia własne i wnioski z przesiewu noworodków w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy w Polsce: obserwacje jednego ośrodka i przegląd literatury

Wstęp
Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) jest autosomalnie recesywną chorobą genetyczną, prowadzącą do zaburzeń szlaku steroidogenezy i niedoboru glikokortykosteroidów. Od niemal 50 lat badania przesiewowe w kierunku WPN stanowią część programu badań przesiewowych noworodków (BPN), który zapoczątkowano w Stanach Zjednoczonych, a w Polsce wprowadzono w roku 2016. Badania te koncentrują się głównie na wykrywaniu klasycznej postaci WPN z utratą soli i zapobieganiu ciężkim, potencjalnie zagrażającym życiu powikłaniom. Celem naszej pracy była analiza efektywności pierwszych lat funkcjonowania badań przesiewowych w kierunku WPN w populacji polskiej oraz określenie wyzwań, które czekają je w przyszłości.

Materiał i metody
Przeprowadzono retrospektywną analizę wszystkich 23 pacjentów z rozpoznanym WPN w Małopolsce w naszym ośrodku od momentu wdrożenia BPN w Polsce oraz losowo dobraną, równoliczną grupę 23 pacjentów z okresu przed wprowadzeniem badań przesiewowych (rozpoznanie przed 2017 r.). Oceniano dane kliniczne, biochemiczne i hormonalne.

Wyniki
Dzieci z rozpoznaniem postawionym dzięki badaniom przesiewowym były diagnozowane w lepszym stanie klinicznym, wykazywały mniej nasilone zaburzenia elektrolitowe oraz wymagały niższych dawek glikokortykosteroidów.

Wnioski
Wprowadzenie badań przesiewowych skutkowało poprawą jakości opieki nad pacjentami w analizowanej populacji. Mimo to, dalszy rozwój programu powinien obejmować rozszerzenie diagnostyki o szybszy dostęp do wyników badań genetycznych, wdrażanie nowych strategii terapeutycznych umożliwiających redukcję dawek hydrokortyzonu oraz powszechną dostępność materiałów edukacyjnych dotyczących niewydolności nadnerczy i jej potencjalnych powikłań.



Introduction
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive genetic disorder resulting in a dysfunction of the steroidogenesis pathway and glucocorticoid deficiency. For almost 50 years screening for CAH has been a part of the newborn screening program (NSP), which originated in the USA, and in 2016 was introduced in Poland. Screening is mostly focused on detecting classic salt-wasting CAH and preventing severe, life-threatening complications. In our study, we aimed to analyze the effects and identify challenges in the first few years after implementing screening for CAH in the Polish population.

Material and methods
All 23 patients from the Małopolska region diagnosed in our center since the start of the NSP for CAH in Poland and a random equally sized group of 23 patients chosen from the pre-screening population diagnosed before 2017 were analyzed retrospectively using clinical, biochemical, and hormonal data.

Results
Children diagnosed through NSP were identified in better clinical condition, exhibited less severe electrolyte imbalances, and required lower doses of glucocorticoids.

Conclusions
We observed an overall improvement in the quality of care within our patient population. Nevertheless, we hope for further development in the form of an expanded diagnostic process with faster access to genetic results, novel treatment strategies allowing for lower hydrocortisone doses, and broad availability of educational materials on adrenal insufficiency and its potential complications.