Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) jest autosomalnie recesywną chorobą genetyczną, prowadzącą do zaburzeń szlaku steroidogenezy i niedoboru glikokortykosteroidów. Od niemal 50 lat badania przesiewowe w kierunku WPN stanowią część programu badań przesiewowych noworodków (BPN), który zapoczątkowano w Stanach Zjednoczonych, a w Polsce wprowadzono w roku 2016. Badania te koncentrują się głównie na wykrywaniu klasycznej postaci WPN z utratą soli i zapobieganiu ciężkim, potencjalnie zagrażającym życiu powikłaniom. Celem naszej pracy była analiza efektywności pierwszych lat funkcjonowania badań przesiewowych w kierunku WPN w populacji polskiej oraz określenie wyzwań, które czekają je w przyszłości.
Przeprowadzono retrospektywną analizę wszystkich 23 pacjentów z rozpoznanym WPN w Małopolsce w naszym ośrodku od momentu wdrożenia BPN w Polsce oraz losowo dobraną, równoliczną grupę 23 pacjentów z okresu przed wprowadzeniem badań przesiewowych (rozpoznanie przed 2017 r.). Oceniano dane kliniczne, biochemiczne i hormonalne.
Dzieci z rozpoznaniem postawionym dzięki badaniom przesiewowym były diagnozowane w lepszym stanie klinicznym, wykazywały mniej nasilone zaburzenia elektrolitowe oraz wymagały niższych dawek glikokortykosteroidów.
Wprowadzenie badań przesiewowych skutkowało poprawą jakości opieki nad pacjentami w analizowanej populacji. Mimo to, dalszy rozwój programu powinien obejmować rozszerzenie diagnostyki o szybszy dostęp do wyników badań genetycznych, wdrażanie nowych strategii terapeutycznych umożliwiających redukcję dawek hydrokortyzonu oraz powszechną dostępność materiałów edukacyjnych dotyczących niewydolności nadnerczy i jej potencjalnych powikłań.
badania przesiewowe noworodków, wrodzony przerost nadnerczy, niedobór 21-hydroksylazy steroidowej, hiponatremia
